디스트로피성 수포성 표피박리증 (Epidemolysis bullosa dystrophica)

디스트로피성 수포성 표피박리증은 피부가 극도로 약해져 작은 외상이나 마찰로 인해 수포와 파열이 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 디스트로피성 수포성 표피박리증은 피부와 점막에 영향을 미치는 유전성 결합 조직 질환 그룹인 수포성 표피박리증(epidermolysis bullosa)의 주요 유형 중 하나입니다. 디스트로피성 수포성 표피박리증의 중증도는 경증에서 중증까지 다양하며, 일부 형태는 생명을 위협할 수 있습니다. 유전성 수포성 표피박리증으로도 불립니다.

증상 및 징후

피부 이상: 작은 외상이나 마찰로 인한 수포와 파열, 흉터, 밀리아(작은 흰색 돌기)가 나타납니다.
손톱 이상: 손톱의 비정상적 형태 또는 결손을 보입니다.
점막 침범: 입, 식도 및 기타 부위의 점막 수포 발생이 가능합니다.
기타 특징: 손가락이나 발가락의 융합(가성합지증), 치아 기형(예: 법랑질 형성 부전), 빈혈, 성장 지연, 중증의 경우 편평세포암 위험 증가가 가능합니다.

원인

디스트로피성 수포성 표피박리증은 COL7A1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 표피를 기저 진피에 고정시키는 데 중요한 단백질인 VII형 콜라겐을 생성하는 지침을 제공합니다. 결함이 있거나 결여된 VII형 콜라겐은 피부의 구조적 무결성을 약화시켜 디스트로피성 수포성 표피박리증의 증상을 유발합니다. 이 상태는 COL7A1 유전자의 특정 돌연변이에 따라 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 유전 패턴을 따를 수 있습니다.

진단

디스트로피성 수포성 표피박리증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 피부의 수포, 흉터 및 기타 신체적 징후를 평가합니다.
유전적 검사: COL7A1 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
피부 생검: 현미경으로 피부 샘플을 검사하여 피부 구조의 특징적인 이상을 확인합니다.
면역형광 지도법(immunofluorescence mapping): 피부에서 VII형 콜라겐의 존재와 분포를 감지하기 위한 검사를 시행합니다.

치료

디스트로피성 수포성 표피박리증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

상처 관리: 피부를 부드럽게 다루고 비점착성 드레싱 사용, 감염 예방을 위한 청결한 환경 유지를 합니다.
통증 관리: 수포와 상처와 관련된 통증을 관리하기 위한 약물 및 기타 치료를 제공합니다.
영양 지원: 영양 결핍 해결 및 성장과 치유를 지원하기 위한 특수 식단 및 보충제에 대한 지원을 합니다.
외과적 개입: 가성합지증 및 식도 협착과 같은 합병증을 교정하거나 예방하기 위한 수술을 시행합니다.
치과 관리: 치아 이상을 관리하기 위한 정기적인 치과 검진 및 치료를 시행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환의 도전에 대처할 수 있도록 돕기 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.