디조지 증후군 (DiGeorge syndrome)

디조지 증후군은 염색체 22의 q11.2 영역에서 작은 부분의 결실로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 증후군은 신체의 다양한 시스템에 영향을 미쳐 다양한 의학적 및 발달적 문제를 초래할 수 있습니다. 캐취22 증후군(CATCH22 syndrome), 22q11.2 결실 증후군(22q11.2 결실 증후군), 심장얼굴증후군(velocardiofacial syndrome), 슈프린젠 증후군(Shprintzen syndrome)이라고도 불립니다.
CATCH22 증후군에서 CATCH22라는 약어는 심장 결함(Cardial defects), 얼굴 이상(Abnormal facies), 흉선 저형성(Thymic hypoplasia), 구개열(Cleft palate), 저칼슘혈증(Hypocalcemia)을 의미하며, 22q11.2 결실로 인해 발생합니다.

증상 및 징후

디조지 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음과 같습니다.

심장 결함: 팔로 4징후, 심실 중격 결손, 대동맥궁 중단과 같은 선천성 심장 결함을 보입니다.
얼굴 이상: 긴 얼굴, 후드 모양의 눈꺼풀, 작은 귀, 작은 입 등 독특한 얼굴 특징을 가집니다.
흉선 저형성: 흉선의 저형성으로 인한 면역 체계 결핍이 나타납니다.
구개열: 구개열 또는 다른 구개 이상을 보입니다.
저칼슘혈증: 저개발 부갑상선으로 인한 혈중 칼슘 수치 감소를 보이고, 발작 및 근육 경련이 초래될 수 있습니다.
발달 지연: 운동 기술, 언어 및 인지 발달 지연을 보입니다. 많은 환자가 학습 장애를 가집니다.
행동 문제: 주의력결핍 과다행동장애(ADHD), 자폐 스펙트럼 장애, 불안 및 기타 정신 질환을 보입니다.
기타 신체 이상: 신장 이상, 골격 차이, 청력 손실 등이 있을 수 있습니다.

원인

디조지 증후군은 염색체 22의 q11.2 영역에서 유전물질 일부분의 결실로 인해 발생합니다.

이 결실은 일반적으로 생식 세포 형성 중 또는 초기 태아 발달 중 새로운 돌연변이로 발생합니다. 그러나 일부 경우에는 결실이 있는 부모로부터 유전될 수도 있습니다.

진단

디조지 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

유전적 검사: 염색체 마이크로어레이 분석(CMA) 또는 형광 제자리 부합법(FISH)을 통해 염색체 22q11.2의 결실을 감지합니다.
임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적, 발달적, 행동적 특성 평가를 시행합니다.
영상 검사: 심장 결함 및 기타 구조적 이상을 확인하기 위한 심초음파 및 기타 영상 기법을 시행합니다.

치료

디조지 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

심장 관리: 선천성 심장 결함의 외과적 및 의학적 치료를 합니다.
면역 체계 관리: 면역 결핍으로 인한 감염 모니터링 및 치료를 제공합니다.
칼슘 보충제: 칼슘 및 비타민 D 보충제를 통한 저칼슘혈증 관리를 진행합니다.
발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사 소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 언어 치료, 작업 치료 및 물리 치료를 제공합니다.
교육 지원: 인지 및 학습 과제를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 제공합니다.
행동 치료: ADHD 및 자폐 스펙트럼 장애를 포함한 행동 문제를 관리하기 위한 기법을 습득합니다.
의료 관리: 신장 문제 및 청력 손실과 같은 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료가 필요합니다.
심리적 지원:가족 상담 및 지원 그룹 안내를 합니다.