라스무센 뇌염 (Rasmussen encephalitis)

라스무센 뇌염은 한쪽 대뇌 반구에 만성 염증이 발생하는 드문 진행성 신경계 질환으로, 국소 발작, 점진적인 반신마비, 인지 저하를 특징으로 합니다. 주로 소아기(6~10세 사이)에 발병하며, T세포 매개 자가면역 반응이 주요 병인으로 추정됩니다.

증상 및 징후

국소 (부분) 발작: 점차 지속성 부분 발작(epilepsia partialis continua)으로 진행합니다.
진행성 반신마비: 몸의 한쪽의 근력 저하가 점점 심해지는 모습을 보입니다.
인지 기능 저하 및 언어 퇴행이 동반됩니다.
행동 변화가 나타납니다.
영상상 대뇌 반구 위축이 나타납니다.

원인

정확한 원인은 알려지지 않았으나, 한쪽 대뇌 반구의 신경세포와 성상세포를 표적으로 하는 T세포 중심의 자가면역 반응이 주된 기전으로 생각됩니다. 일부 환자에서 GluR3(글루타메이트 수용체 3) 항체가 보고되었으나 일관되게 나타나지는 않았습니다. 유전성은 아니며, 감염성 원인도 명확히 규명되지 않았습니다.

진단

뇌 MRI: 진행성 일측 대뇌 위축, T2/FLAIR 고신호 소견이 확인됩니다.
뇌파검사(EEG): 국소 서파 및 뇌전증양방전 소견을 보입니다.
뇌척수액 검사: 대개 정상이나 약간의 림프구 증가 소견일 보일 수도 있습니다.
뇌 생검: T세포 우세의 염증을 확인할 수 있습니다.
임상 진단 기준: 약물저항성 국소 뇌전증, 진행성 신경학적 결손, 영상상 일측 병변이 있을 경우 임상적으로 진단합니다.

치료

면역치료: 고용량 스테로이드, 면역글로불린 정맥투여(IVIG), 혈장교환 등을 시행하고, 2차적으로 리툭시맙, 사이클로포스파마이드 등을 고려할 수 있습니다.
항발작약물: 발작 조절에 제한적 효과를 보여 발작이 잘 조절되지 않습니다.
기능적 반구 절제술: 현재까지 발작 조절에 가장 효과적인 치료입니다.
재활 치료: 물리치료, 작업치료, 언어치료를 시행합니다.
예후: 수술 없이는 신경학적 손상이 점차 진행하는 경우가 많습니다.