레녹스-가스토 증후군 (Lennox-Gastaut syndrome)

레녹스–가스토 증후군은 소아기에 시작되는 중증 뇌전증성 뇌병증으로, 여러 가지 유형의 발작, 인지장애, 그리고 특징적인 뇌파 소견(전반적 느린 극서파)을 특징으로 합니다. 일반적으로 3~5세 사이에 발병하며, 조기에 발생하는 경우도 있습니다. 이 증후군은 치료에 잘 반응하지 않으며 발달 지연을 동반하게 되는 경우가 대부분입니다.

증상 및 징후

• 다양한 유형의 발작을 보이게 되며, 특히 수면 중의 전신 강직 발작, 비전형적 결신발작, 무긴장 발작, 전신 강직-간대 발작, 간대성 발작 등을 보일 수 있습니다.
• 지적 장애 또는 발달 퇴행을 동반할 수 있습니다.
• 행동 문제: 과잉행동, 공격성 등을 보일 수 있습니다.
• 뇌파(EEG): 1.5–2.5Hz의 느린 전반적 극서파 (generalized slow spike and waves), 수면 중 전반적 돌발 속파(generalized paroxysmal fast activities)가 확인됩니다.

원인

LGS는 다양한 원인으로 발생할 수 있으며 주산기 뇌손상, 피질 형성 이상, 신경피부증후군, 과거 뇌감염, 유전자 변이 등에 의할 수 있습니다. 원인이 밝혀지지 않는 경우도 많이 있습니다.

진단

• 임상적 평가: 발작 양상을 확인하고, 발달 지연 유무를 확인합니다.
• 뇌파검사(EEG): 레녹스-가스토 증후군의 특징적인 뇌파 양상 (전반적 느린 극서파)을 확인합니다.
• MRI: 원인 확인을 위해 뇌 구조 이상 유무 판별을 위해 시행합니다.
• 유전자 및 대사 검사: 원인 확인을 위해 시행합니다.

치료

• 항발작약물: 발프로산, 라모트리진, 클로바잠, 루피나미드, 토피라메이트 등의 항발작약물 치료를 합니다.
• 약물에 반응하지 않을 경우 케톤생성 식이요법, 미주신경 자극술 (VNS), 뇌량 절제술 등을 고려합니다.
• 발달 및 행동 치료를 병행합니다.