레리-웨일 증후군 (Leri-Weill syndrome)

레리-웨일 증후군은 희귀 유전 질환으로, 저신장, 사지의 중간 부분(중간 사지) 단축, 그리고 마델룽 변형(Madelung deformity)을 특징으로 합니다. 이 질환은 뼈 성장과 발달에 중요한 역할을 하는 SHOX 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 레리-바일 증후군, 레리-웨일 연골이형증(Leri-Weill dyschondrosteosis)으로도 불립니다.

증상 및 징후

저신장: 또래에 비해 현저히 작은 키가 일반적으로 유아기 초기에 눈에 띄게 나타납니다.
중간 사지 단축: 사지의 중간 부분(팔뚝과 하퇴)의 단축이 발생합니다.
마델룽 변형(Madelung deformity): 요골이 굽고 척골이 길어지는 손목 변형으로 인해 손목 통증 및 운동 범위 제한이 발생합니다.
양측성 비대칭: 일반적으로 양쪽에 영향을 미치지만 때때로 비대칭적으로 나타날 수 있습니다.
관절 통증 및 경직: 특히 손목과 발목에서 발생합니다.
골격 이상: 팔뚝 뼈의 비정상적인 만곡 포함한 골격 이상이 발생할 수 있습니다.

원인

레리-웨일 증후군은 X 및 Y 염색체에 위치한 SHOX 유전자의 돌연변이 또는 결실로 인해 발생합니다.

SHOX 유전자는 뼈 발달과 성장에 중요한 역할을 합니다. 이 질환은 위사염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 이는 부모 중 어느 한쪽에서 유전될 수 있으며 남성과 여성 모두에게 영향을 미친다는 것을 의미합니다.

진단

레리-웨일 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 성장 패턴, 사지 비율 및 손목 변형 평가를 합니다.
방사선 영상: 중간 사지 단축 및 마델룽 변형을 포함한 특징적인 뼈 이상을 시각화하기 위한 엑스레이 검사를 시행합니다.
유전적 검사: SHOX 유전자의 돌연변이 또는 결실을 확인하기 위해 시행합니다.
가족력: 유전 패턴을 식별하기 위한 가족력 조사를 시행합니다.

치료

레리-웨일 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

정형외과적 개입: 특히 손목에서 마델룽 변형을 교정하고 기능을 개선하기 위한 수술을 시행할 수 있습니다.
성장 호르몬 치료: 일부 경우, 성장 촉진 및 아동의 키 개선을 위한 성장 호르몬 치료를 합니다.
물리 치료: 근력 강화, 관절 안정성 향상 및 이동성 증진을 위한 운동을 지원합니다.
통증 관리: 관절 통증 및 경직을 관리하기 위한 약물 및 치료를 제공합니다.
지지 치료: 영향을 받은 사지를 지지하고 기능을 개선하기 위한 보조기 또는 정형외과 기기를 처방합니다.
정기적 모니터링: 성장, 골격 발달 및 잠재적 합병증을 모니터링하기 위한 지속적인 평가를 진행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.