레베르 선천성 흑암시 (Leber’s congenital amaurosis)

레베르 선천성 흑암시는 주로 망막에 영향을 미치는 드문 유전 질환으로, 망막은 시각을 담당하는 눈의 후면 조직층입니다. 레베르 선천성 흑암시는 출생 시 또는 유아기에 명백히 드러나며, 심각한 시각 장애 또는 실명이 특징입니다. 이 질환은 망막의 발달과 기능에 관여하는 유전자 변이로 인해 발생합니다. 레베르 선천성 흑암시는 안구진탕증(빠르고 비자발적인 안구 운동), 광선 공포증(빛에 대한 민감도 증가), 동공 반응 저하 등 다양한 증상과 관련이 있습니다. 레베르 선천성 흑암시는 소아에서 유전성 실명의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. 선천성 망막 이영양증(congenital retinal dystrophy), 조기 발병 망박 퇴행(early-onset retinal degeneration)이라고도 부릅니다.

증상 및 징후

심각한 시각 장애 또는 실명: 출생 시 또는 유아기에 나타나며, 레베르 선천성 흑암시의 첫 번째이자 가장 두드러진 증상입니다.
안구진탕증: 레베르 선천성 흑암시를 가진 유아에게 흔히 관찰되는 빠르고 비자발적인 안구 운동입니다.
광선 공포증: 빛에 대한 민감도로 인해 불편함을 느끼거나 밝은 환경을 피하게 됩니다.
동공 반응 저하: 동공이 빛에 정상적으로 반응하지 않으며, 종종 반응이 느리거나 없을 수 있습니다.
프란체스케티 안구손가락 징후(Franceschetti’s oculodigital sign): 레베르 선천성 흑암시를 가진 어린이에게 자주 나타나는 눈을 자주 누르거나 만지는 행동입니다.
망막 이상: 망막은 소금과 후추 모양의 외관, 황반 위축 또는 기타 퇴행 징후를 보일 수 있습니다.
발달 지연: 일부 경우, 레베르 선천성 흑암시를 가진 소아에게는 운동 기술 및 기타 발달 이정표에서 지연이 발생할 수 있습니다.

원인

레베르 선천성 흑암시는 망막의 정상적인 발달과 기능에 중요한 여러 유전자 변이로 인해 발생합니다.

RPE65, CEP290, GUCY2D, CRB1을 포함하여 20개 이상의 유전자가 레베르 선천성 흑암시와 관련이 있습니다. 이들 유전자는 시각 주기, 광수용체 유지 및 망막 발달에 중요한 역할을 합니다. 레베르 선천성 흑암시는 일반적으로 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.

진단

임상 평가: 진단은 심각한 시각 장애, 안구진탕증, 동공 반응 저하와 같은 특징적인 증상이 있는지 확인하여 이루어집니다.
망막전위도(electroretinography, ERG): 망막전위도 검사는 빛에 대한 망막의 전기적 반응을 측정하며, 레베르 선천성 흑암시 환자에게서는 반응이 심각하게 감소하거나 없는 경우가 많습니다.
유전자 검사: 유전자 검사를 통해 레베르 선천성 흑암시와 관련된 유전자 변이를 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.
안과 검사: 망막의 퇴행, 황반 위축 또는 기타 이상을 확인하기 위해 정밀한 망막 검사를 실시합니다.
가족력: 가족력을 철저히 검토하여 잠재적인 유전적 패턴을 식별하고 유전 상담을 안내할 수 있습니다.

치료

저시력 기기: 확대경이나 특수 소프트웨어와 같은 시력보조 기기는 일부 레베르 선천성 흑암시 환자의 남아 있는 시력을 최대한 활용하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
적응 훈련: 점자 사용, 이동 보조기기 또는 기타 보조 기술을 사용한 훈련은 독립성과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
RPE65 유전자 치료: RPE65 유전자 변이에 의해 발생하는 레베르 선천성 흑암시 환자를 위해 럭스터나라는 유전자 치료가 승인되었습니다. 이 치료는 정상 유전자를 망막 세포에 전달하여 시력을 개선합니다.
조기 개입 프로그램: 이러한 프로그램은 레베르 선천성 흑암시를 가진 어린이에게 교육적 및 발달적 지원을 제공하여 그들이 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 돕습니다.
작업 치료: 작업 치료는 일상 생활 기술을 개발하고 시각 장애에 적응하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
정기적인 모니터링: 안과 전문의와의 정기적인 추적 검사는 눈 건강을 모니터링하고 필요에 따라 치료를 조정하는 데 중요합니다.
유전 상담: 유전 상담은 가족이 미래 임신에서의 재발 위험을 이해하고 질환 관리에 도움을 주기 위해 권장됩니다.