로트문드-톰슨 증후군

로트문드-톰슨 증후군(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)은 피부 이상, 골격 결함, 암 발생 위험 증가(특히 골육종)로 특징지어지는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 보통 영아기나 어린 시기에 나타나며 시간이 지남에 따라 진행되는 독특한 발진이 특징입니다. 로트문드 증후군 또는 선천성 색소형 피부 위축증(poikiloderma congenitale)으로도 불립니다.

증상 및 징후

피부 증상: 색소형 피부 위축증(피부 위축, 색소 변화, 모세혈관 확장증이 포함된 발진)이 보통 뺨에서 시작하여 몸의 다른 부위로 퍼집니다.
골격 이상: 저신장, 요골 결손, 드문드문한 머리카락, 치아 이상이 동반될 수 있습니다.
안과 증상: 어린 시기 또는 청소년기에 백내장이 발생할 수 있습니다.
위장 증상: 설사 또는 변비와 같은 위장관 이상이 나타날 수 있습니다.
기타 특징: 생식선 기능 저하, 조기 노화, 골육종 및 기타 암 발생 위험 증가가 가능합니다.

원인

로트문드-톰슨 증후군은 RECQL4 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 DNA 수리 및 유전체 안정성에 관여하는 단백질을 생성합니다. 이러한 돌연변이는 DNA 수리 메커니즘에 결함을 초래하여 증후군의 다양한 임상적 특징을 유발합니다. RTS는 상염색체 열성 유전 패턴을 따르며, 각 세포의 두 유전자 복제본에 돌연변이가 있어야 질환이 발생합니다.

진단

로트문드-톰슨 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 특징적인 피부 변화, 성장 패턴, 골격 이상 및 가족력에 대한 평가를 진행합니다.
유전적 검사: RECQL4 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
영상 검사: 골격 이상을 감지하기 위한 엑스레이 또는 기타 영상 검사를 시행합니다.
안과 검사: 백내장 및 기타 안과 이상을 감지하기 위한 검사를 시행합니다.

치료

로트문드-톰슨 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

피부 관리: 햇빛 보호 및 피부 병변 치료를 시행합니다.
정형외과적 치료: 수술 또는 물리 치료를 포함한 골격 이상 치료를 시행합니다.
안과 관리: 정기적인 안과 검사를 진행하고 필요한 경우 백내장 수술을 시행합니다.
암 감시: 골육종 및 기타 암의 조기 발견을 위한 정기적인 검사가 필요합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환의 도전에 대처할 수 있도록 돕기 위한 심리적 지원 및 상담을 지원합니다.