마르케사니-바일 증후군 (Marchesani-Weill syndrome)

마르케사니-바일 증후군은 결합 조직에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 눈, 골격계 및 때로는 심혈관계의 이상을 초래합니다. 이 증후군을 가진 개인은 일반적으로 저신장, 단지증(짧은 손가락과 발가락), 및 시력 문제를 유발할 수 있는 눈 이상을 나타냅니다. 바일-마르케사니 증후군, 구형수정체-단지증 증후군(spherophakia-brachymorphia syndrome)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

골격 이상: 저신장, 단지증(짧은 손가락과 발가락), 관절 강직, 관절 운동 제한이 나타납니다.
안구 이상: 소구형렌즈(작고 구형인 렌즈), 렌즈 탈구, 심한 근시, 녹내장, 백내장이 나타날 수 있습니다.
심혈관 이상: 심장 결함이 가능하고, 드물지만 승모판 탈출증도 나타날 수 있습니다.
기타 특징: 경미한 지적 장애 가능성이 있고, 넓은 머리와 납작한 중안면부와 같은 얼굴 특징을 보입니다.

원인

마르케사니-바일 증후군은 여러 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있으며, 가장 흔한 유전자는 마르팡(마판) 증후군과도 관련된 FBN1 유전자와 ADAMTS10 유전자입니다. 이 질환은 관련 유전자에 따라 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 유전 패턴을 따를 수 있습니다.

진단

마르케사니-바일 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 골격 및 안구 이상을 포함한 신체적 특징의 종합 평가를 시행하빈다.
유전적 검사: FBN1, ADAMTS10 또는 관련 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
안과 검사: 렌즈 이상, 근시 및 녹내장을 평가하기 위한 상세한 안과적 검사를 진행합니다.
영상 검사: 골격 이상을 감지하기 위한 엑스레이 또는 MRI 검사를 시행합니다.
심장 평가: 심장 결함을 확인하기 위한 심초음파 검사를 시행합니다.

치료

마르케사니-바일 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

안과적 관리: 정기적인 눈 검사, 근시 교정을 위한 안경, 렌즈 탈구에 대한 외과적 개입, 녹내장 관리가 필요합니다.
골격 관리: 관절 운동성을 향상시키기 위한 물리 치료를 시행하고, 필요한 경우 정형외과적 개입을 시행합니다.
심혈관 관리: 심장 결함이 있는 경우 정기적인 모니터링 및 치료를 진행합니다.
발달 지원: 지적 장애가 있는 경우 특수 교육 서비스 및 조기 개입 프로그램을 지원합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.