마르팡 증후군 (Marfan syndrome)

마르팡 증후군은 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환으로, 결합 조직은 신체의 여러 부분에 강도, 지지 및 탄력을 제공합니다. 이 증후군은 특히 심장, 눈, 혈관 및 골격 시스템에 영향을 미칩니다. 이 질환은 결합 조직의 구조와 기능에 중요한 역할을 하는 단백질인 피브릴린-1 생성에 관여하는 FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 마르판 증후군, 마판 증후군이라고도 불립니다.

증상 및 징후

마르팡 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음을 포함합니다.

골격 이상: 키가 크고 마른 체형, 긴 팔, 다리, 손가락 및 발가락(거미지증), 척추측만증, 가슴 변형(함몰 흉부 또는 돌출 흉부), 관절 과운동성이 나타납니다.
심혈관 문제: 대동맥의 확장 또는 동맥류, 대동맥 박리, 승모판 탈출 및 기타 심장 판막 이상을 보일 수 있습니다.
안과 문제: 수정체 탈구, 심한 근시, 초기 백내장, 녹내장 및 망막 박리가 가능합니다.
기타 특징: 체중 변화와 관련 없는 피부의 스트레치 마크, 탈장 및 폐 허탈 위험 증가가 있습니다.

원인

마르팡 증후군은 15번 염색체의 FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 결합 조직의 탄력 섬유 형성에 필수적인 단백질인 피브릴린-1을 만드는 데에 관여합니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 패턴을 따릅니다. 약 75%의 경우 부모로부터 유전되며, 약 25%는 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다.

진단

마르팡 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

유전적 검사: FBN1 유전자의 돌연변이를 확인합니다.
임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징 및 가족력의 종합 평가를 합니다.
심초음파: 대동맥 확장 및 승모판 탈출 등의 심혈관 이상을 감지하기 위한 검사를 시행합니다.
안과 검사: 렌즈 탈구 및 기타 시력 문제와 같은 안과적 특징을 확인하기 위한 검사를 진행합니다.
영상 검사: 골격 이상을 평가하고 대동맥 크기를 모니터링하기 위한 MRI 또는 CT 스캔 검사를 시행합니다.

치료

마르팡 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

심혈관 관리: 심장 및 대동맥의 정기적인 모니터링, 대동맥에 가해지는 스트레스를 줄이기 위한 베타 차단제 또는 안지오텐신 수용체 차단제와 같은 약물, 대동맥 동맥류를 수리하거나 손상된 심장 판막을 교체하기 위한 외과적 개입을 시행합니다.
안과 관리: 정기적인 눈 검사, 교정 렌즈 및 수정체 탈구, 백내장 및 기타 시력 문제를 해결하기 위한 수술을 시행합니다.
정형외과 관리: 척추 측만증 및 기타 골격 이상을 교정하기 위한 보조기 착용 또는 수술, 관절 안정성 및 근력 향상을 위한 물리 치료를 시행합니다.
생활 방식 수정: 격렬한 신체 활동, 접촉 스포츠 및 심장 및 대동맥에 스트레스를 주는 기타 활동을 피해야 합니다.
심리적 지원: 상담 및 지원 그룹 안내를 합니다.