마이오클로누스(헌트 운동실조)를 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 (Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus (Hunt’s ataxia))

마이오클로누스를 동반한 조기 발병 소뇌성 운동실조, 또는 헌트(Hunt) 운동실조는 소아기 또는 청소년기에 발병하는 드문 유전성 신경퇴행성 질환입니다. 진행성 소뇌성 운동실조와 근간대가 주요 증상이며, 일부 환자에서는 간질, 인지 저하, 구음장애 등이 함께 나타납니다.

증상 및 징후

• 점진적인 보행 및 사지 운동실조가 나타납니다.
• 움직임이나 자극에 의해 유발되는 근간대(마이오클로누스)가 나타납니다.
• 구음 장애로 말이 어눌해집니다.
• 일부 환자에서 발작이 나타날 수 있습니다.
• 경도에서 중등도의 지적 장애 또는 인지 저하가 동반될 수 있습니다.
• 안진 및 안구운동 이상이 나타날 수 있습니다.
  위와 같은 증상은 서서히 진행하는 경과를 보입니다.

원인

헌트 운동실조는 유전적으로 다양한 원인을 가지며 단일 유전자와의 직접적인 연관은 명확하지 않습니다. 일부 환자에서는 원인이 밝혀지지 않으며, 포괄적 유전자 검사가 권장됩니다.

진단

• 운동실조 및 근간대가 함께 나타나는 임상 양상을 확인합니다.
• 뇌파(EEG): 발작과 감별을 위해 시행합니다.
• 뇌 MRI: 소뇌 위축을 확인할 수 있습니다.
• 유전자 패널 검사: 유전자 변이를 확인할 수 있는 경우가 있습니다.
• 감별을 위한 대사성, 감염성 질환 배제를 위한 검사를 시행합니다.

치료

현재 질병 진행을 멈출 수 있는 특이 치료는 없는 상태로, 기능 유지 및 삶의 질 향상을 위한 지지적 치료를 제공합니다.

• 항발작약물: 발작 및 근간대 조절을 위해 투여할 수 있습니다.
• 물리치료, 작업치료, 언어치료를 시행합니다.
• 유전 상담: 가족 대상으로 유전 상담을 제공합니다.