만기발병 소뇌성 운동실조 (Late-onset cerebellar ataxia)

만기발병 소뇌성 운동실조는 20세 이후 성인기에 시작되는 점진적인 소뇌 기능 저하로 인한 운동 조절 장애를 특징으로 하는 신경퇴행성 질환군입니다. 산발적일 수도 있고 유전적일 수도 있으며, 원인에 따라 추체로 증상, 말초신경병증, 인지 기능 저하, 자율신경계 이상 등이 동반될 수 있습니다.

증상 및 징후

• 점진적인 보행 및 사지 운동실조가 나타납니다.
• 구음 장애로 어눌한 말투가 나타납니다.
• 안진 등 안구운동 이상이 발생합니다.
• 진전, 운동 거리 조절 이상 (dysmetria)이 나타납니다.
• 추체로 증상으로 경직, 과반사 등이 발생합니다.
• 말초신경병증으로 저림, 감각이상 등이 동반될 수 있습니다.
• 배뇨 긴박감 또는 요실금이 나타날 수 있습니다.
• 경도 인지 저하 또는 집행기능 장애가 동반될 수 있습니다.

원인

원인은 매우 다양하며 다음과 같습니다.

• 유전적 요인: 다양한 유전자의 변이에 의해 발생할 수 있습니다.
• 대사성 질환: 갑상선 기능저하증, 비타민 E 결핍, 무베타리포단백혈증(abetalipoproteinemia) 등에 의해 발생할 수 있습니다.
• 자가면역성 질환: 글루텐 실조증, 항-GAD 항체 관련 운동실조 등이 속합니다.
• 신경퇴행성 질환: 다계통 위축 (multiple system atrophy) 등에 의합니다.
• 종양 관련(paraneoplastic) 증후군으로 발생할 수 있습니다.
• 원인불명: 광범위한 검사에도 불구하고 원인이 밝혀지지 않은 경우도 있습니다.

진단

• 자세한 병력 청취 및 신경학적 진찰을 시행합니다.
• 뇌 MRI: 소뇌 위축을 확인할 수 있습니다.
• 유전자 검사: 유전성 질환의 경우 변이를 확인할 수 있습니다.
• 혈액검사: 갑상선 기능, 비타민 수치, 자가면역 및 종양 관련 항체에 대한 검사를 진행합니다.
• 신경전도검사: 말초신경병증 의심 시 시행합니다.

치료

치료는 대증적이며 보조적인 치료가 중심이 됩니다.

• 물리치료 및 언어치료를 시행합니다.
• 떨림, 경직, 배뇨 증상에 대한 증상 완화 치료를 제공합니다.
• 대사성 원인에 대한 영양 및 호르몬 보충을 시행할 수 있습니다.
• 자가면역 또는 종양 관련 실조증에 대한 면역치료를 시행할 수 있습니다.
• 유전성 질환의 경우 유전 상담을 제공합니다.