말단왜소 형성이상 (Acromicric dysplasia)

말단왜소 형성이상은 저신장, 특이한 얼굴 특징 및 손발에 영향을 미치는 골격 이상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 뚜렷한 신체적 표현으로 인해 일반적으로 어린 시절에 진단됩니다. 젤레오피직 이형성증 1형(Geleophysic dysplasia type 1), 선단중격성 이형성증(acromesomelic dysplasia)으로도 불립니다.

증상 및 징후

저신장: 또래에 비해 현저히 작은 키가 나타납니다.
얼굴 특징: 둥근 얼굴, 풍만한 뺨, 넓은 코, 작은 입 등을 포함한 특이한 얼굴 모습을 보입니다.
손발 이상: 짧고 뭉툭한 손발, 손바닥과 발바닥의 피부 두꺼워짐이 나타납니다.
관절 경직: 관절 경직이 발생하여, 특히 손의 관절에서 운동 범위 감소를 일으킵니다.
성장 지연: 성장 및 발달 단계 지연이 나타날 수 있습니다.
기타 골격 이상: 척추 및 사지 이상이 발생할 수 있습니다.

원인

말단왜소 형성이상은 결합 조직 형성에 필수적인 단백질인 피브릴린-1을 생성하는 FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전적 돌연변이는 신체의 다양한 조직 발달과 유지에 영향을 미쳐 이 질환의 특성적인 특징을 초래합니다. 이 질환은 상염색체 우성 방식으로 유전되며, 돌연변이된 유전자 하나만으로도 질환이 발생할 수 있습니다.

진단

말단왜소 형성이상의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 성장 패턴, 얼굴 특징 및 골격 이상 평가를 합니다.
방사선 영상: 골격 구조를 시각화하고 특징적인 골격 이상을 확인하기 위한 엑스레이 검사를 시행합니다.
유전적 검사: FBN1 유전자의 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.
가족력: 유전 패턴을 식별하기 위한 가족력 조사를 합니다.

치료

말단왜소 형성이상의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

정형외과적 개입: 골격 변형을 교정하고 기능을 개선하기 위한 수술을 시행합니다.
물리 치료: 관절 유연성 유지, 근력 강화 및 이동성 증진을 위한 운동을 지원합니다.
통증 관리: 관절 통증 및 경직을 관리하기 위한 약물 및 치료를 제공합니다.
정기적 모니터링: 성장, 골격 발달 및 잠재적 합병증을 모니터링하기 위한 지속적인 평가를 진행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.