맥락막 결손 (Choroideremia)

맥락막 결손은 맥락막, 망막, 그리고 망막색소상피(retinal pigment epithelium)에 주로 영향을 미쳐 점진적인 시력 손실을 초래하는 희귀 유전성 안과 질환입니다. 이 질환은 CHM 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 망막에 영양을 공급하는 맥락막의 혈관층의 퇴행을 유발합니다. 맥락막 결손은 주로 남성에게 영향을 미치며, 야맹증으로 시작해 주변 시야 손실로 진행되며, 터널 시야를 거쳐 결국 중심 시력 손실로 이어질 수 있습니다. 이 질환은 X염색체 연관 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 진행성 맥락막 위축(progressive choroidal atrophy), 맥락막 이영양증(choroidal dystrophy), 반사판맥락막 이영양증(tapetochoroidal dystrophy)이라고도 부릅니다.

증상 및 징후

야맹증: 저조도(어두운) 환경에서 시야가 흐려지는 증상으로, 일반적으로 어린 시절에 나타납니다.
주변 시야 손실: 시간이 지남에 따라 환자는 점진적인 주변 시야 손실을 경험하며, 이는 터널 시야로 이어집니다.
터널 시야: 질병이 진행됨에 따라 시야가 좁아져 중심 시야 외의 부분을 보기가 어려워집니다.
중앙 시력 손실: 후기 단계에서는 중심 시력도 영향을 받아 심각한 시각 장애와 실명으로 이어질 수 있습니다.
광선 공포증: 빛에 대한 민감도가 증가할 수 있습니다.
안저 변화: 안과 검사 시 망막에서 광범위한 맥락막 망막 위축 및 색소 뭉침이 관찰될 수 있습니다.

원인

맥락막 결손은 CHM 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 Rab 에스코트 단백질-1(REP-1)이라는 단백질을 생성하는 데 필요한 정보를 제공합니다. 이 단백질은 맥락막과 망막 세포의 정상적인 기능에 필수적입니다. 기능적인 REP-1 단백질의 부족은 이러한 세포의 점진적인 퇴행을 초래하여 시력 손실을 일으킵니다. 맥락막 결손은 X염색체 연관 열성 유전 방식으로 유전되므로 남성에게 더 흔하게 나타납니다. 여성은 두 개의 X염색체를 가지고 있어 일반적으로 증상이 나타나지 않지만, 일부 여성은 경미한 시력 문제를 경험할 수 있습니다.

진단

임상 검사: 진단은 일반적으로 안과 전문의의 철저한 눈 검사로 시작되며, 망막에서 특징적인 맥락막 망막 위축 및 색소 변화를 관찰할 수 있습니다.
시야 검사: 이 검사는 주변 시야 손실의 정도와 터널 시야의 존재 여부를 파악하는 데 도움을 줍니다.
망막 전위도(electroretinography, ERG): 망막 전위도 검사는 빛에 대한 망막의 전기적 반응을 측정하며, 맥락막 결손 환자에게서는 반응이 감소하는 경우가 많습니다.
광간섭 단층촬영(ocular coherence tomography, OCT): 광간섭 단층촬영 검사는 망막의 단층 이미지를 제공하여 망막층의 두께와 맥락막 위축의 정도를 평가하는 데 도움을 줍니다.
유전자 검사: 유전자 검사를 통해 CHM 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.

치료

저시력 기기: 확대경, 전자 독서 보조기기 등 시각 보조기기 기술은 환자가 남아 있는 시력을 최대한 활용하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
적응 훈련: 화면 읽기 프로그램, 점자 또는 기타 기술 사용 훈련은 일상 활동에서의 독립성을 높이는 데 기여할 수 있습니다.
자외선 차단 선글라스: 자외선 차단 선글라스를 착용하면 눈을 보호하고 빛에 대한 민감성을 줄이는 데 도움이 됩니다.
건강한 식습관: 항산화제가 풍부한 식단을 유지하는 것이 전반적인 눈 건강에 도움이 될 수 있지만, 맥락막 결손의 진행을 늦추는 데 효과가 있는지는 명확하지 않습니다.
정기적인 안과 검사: 질병의 진행을 추적하고 합병증을 관리하기 위해 안과 전문의와의 지속적인 모니터링이 중요합니다.
작업 치료: 작업 치료는 시력 손실에 적응하고, 일상 생활 기술을 개선하며, 삶의 질을 향상시키는 데 도움을 줄 수 있습니다.
유전 상담: 유전 상담은 가족이 유전적 패턴을 이해하고, 미래 자녀에 대한 위험을 평가하며, 다른 가족 구성원에게 미치는 잠재적 영향을 이해하는 데 도움을 주기 위해 권장됩니다.