멜케르손-로젠탈 증후군 (Melkersson-Rosenthal syndrome)

멜케르손-로젠탈 증후군, 멜커슨-로젠탈 증후군, 또는 멜커슨 증후군은 드문 신경-점막-피부 증후군으로, 반복되는 안면 마비의 재발, 입술을 중심으로 한 얼굴 부종, 펴의 갈라진 주름을 특징으로 합니다. 이 세 가지 증상이 항상 동시에 나타나는 것은 아니며, 청소년기 또는 성인 초기에 시작되어 만성적으로 재발하는 경과를 보입니다. 명확한 원인은 밝혀지지 않았으나 면역, 알레르기, 육아종성 염증 기전이 제시되고 있습니다.

증상 및 징후

• 벨 마비와 유사한 양상의 편측 또는 양측의 안면신경 마비가 반복되어 재발하는 경과를 보입니다.
• 입술을 중심으로 한 얼굴 부종, 특히 눌렀을 때 자국이 남지 않는 비요흔성(non-pitting) 입술 부종이 흔하게 나타납니다.
• 균열설: 혀에 깊은 주름을 보이며 이로 인한 증상은 없을 수 있습니다.
• 얼굴 부위의 감각 이상 또는 통증이 발생할 수 있습니다.
• 안면 마비 재발 시 얼굴의 무거운 느낌 또는 비대칭을 동반할 수 있습니다.
• 드물게 반복적인 눈꺼풀 부종(blepharochalasis)을 보일 수 있습니다.

원인

정확한 원인은 불분명하지만 면역조절 이상 또는 자가면역 반응, 만성 육아종성 염증, 알레르기 과민반응, 유전적 소인 등의 기전이 제시되고 있습니다. 크론병, 사르코이드증 등 염증성 질환과 동반되는 경우도 있습니다.

진단

• 임상 양상: 반복되는 안면 마비의 재발, 입술을 중심으로 한 얼굴 부종, 펴의 갈라진 주름 등 특징적인 증상을 확인합니다.
• 조직 검사: 입술이나 병변 부위 점막 생검에서 비건락성 육아종성 염증을 확인합니다.
• 영상 검사(MRI/CT): 안면신경 침범 여부 평가 시 사용합니다.
• 사르코이드증, 크론병 등 유사 증상을 보이는 질환을 감별해야 합니다.

치료

근본적인 치료는 없으며, 증상 조절과 항염증 치료가 중심이 됩니다.

• 스테로이드 (경구 복용 또는 병변 내 주사): 부종과 염증 완화를 위해 시행합니다.
• 면역억제제: 메토트렉세이트, 아자티오프린 등을 만성적이거나 난치성인 경우 투여합니다.
• 항생제 (클로파지민 등) 또는 항-TNF 제제: 육아종성 변형에서 사용합니다.
• 수술적 교정: 만성적인 입술 비대를 위한 미용 목적 수술을 시행할 수 있습니다.
• 지지 요법: 안면 마비에 대한 물리치료를 진행하고, 필요한 경우 식이 조절에 대한 지원을 합니다.