모세혈관확장성 운동실조 (루이-바 증후군) (Ataxia telangiectasia (Louis-Bar syndrome))

모세혈관확장성 운동실조 또는 루이-바 증후군은 진행성 소뇌 운동실조, 안피부 모세혈관확장증, 면역결핍, 암 발생 위험 증가를 특징으로 하는 상염색체 열성 다기관 유전질환입니다. DNA 복구 및 세포주기 조절에 중요한 역할을 하는 ATM 유전자의 변이로 인해 발생하며, 일반적으로 소아기 초기에 보행 이상으로 시작됩니다.

증상 및 징후

점진적인 소뇌 운동실조: 1~4세 사이 보행 불안정으로 시작됩니다.
눈 및 피부 모세혈관확장증: 5~8세경 결막, 귀, 얼굴, 목 등에 모세혈관 확장이 나타납니다.
안구운동실행불능증: 의도적 안구 움직임 시작의 어려움이 나타납니다.
구음 장애, 삼킴곤란이 밠행합니다.
잦은 호흡기 감염: IgA, IgG2 결핍에 기인합니다.
성장 지연이 동반될 수 있습니다.
암 위험 증가: 주로 림프종, 백혈병의 위험이 증가합니다.
혈청 알파태아단백(AFP) 수치 상승 소견을 확인할 수 있습니다.
일부에서는 무도병, 근긴장이상증, 말초신경병증 동반할 수 있습니다.

원인

모세혈관확장성 운동실조는 ATM 유전자의 양측 대립성 변이로 인해 발생합니다.

ATM 단백질은 DNA 이중가닥 절단을 감지하고 복구를 시작하는 데 필수적이며, 기능 손실 시 유전체 불안정성, 면역 결핍, 암 발생 위험 증가가 초래됩니다.

진단

임상적 평가: 운동실조와 모세혈관확장을 확인합니다.
혈청 AFP 수치 상승을 확인합니다.
면역검사: IgA 및/또는 IgG2 감소 소견이 나타날 수 있습니다.
ATM 유전자 검사를 통해 진단합니다.
뇌 MRI: 소뇌 위축 소견을 확인할 수 있습니다.

치료

치료는 근본적 치료가 없으며 대증적이고 다학제적 접근이 필요합니다.

물리치료, 작업치료, 언어치료 등을 시행합니다.
반복 감염 시 면역글로불린 대체요법을 시행할 수 있습니다.
악성종양 조기 선별 및 필요시 치료를 시행합니다.
영양 및 호흡기 관리에 대한 지원을 합니다.