모야모야병 (Moyamoya disease)

모야모야병은 뇌의 기저부에 있는 동맥, 특히 내경동맥과 그 주요 가지들이 점차 좁아지거나 폐쇄되는 희귀하고 진행성의 뇌혈관 질환입니다. “모야모야”라는 용어는 일본어로 “연기 같은”을 의미하며, 막힌 동맥을 보상하기 위해 형성된 작은 비정상적인 혈관들이 나타나는 모습을 묘사합니다. 이 질환은 뇌졸중, 일과성 허혈 발(transient ischemic attacks), 그리고 뇌출혈을 일으킬 수 있으며, 소아와 성인 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다. 다른 질환과 연관된 경우 모야모야 증후군(moyamoya syndrome)이라고 부릅니다.

증상 및 징후

소아에서는 다음과 같은 증상 및 징후를 보일 수 있습니다.

• 허혈성 뇌졸중: 보통 신체의 한쪽에서 갑작스러운 약화, 무감각, 또는 마비가 나타납니다.
• 일과성 허혈 발작: 몇 분에서 몇 시간 내에 해결되는 일시적인 뇌졸중 유사 증상이 나타납니다.
• 발작: 뇌전증성 발작이 나타나며, 특히 어린 아이들에게 흔합니다.
• 발달 지연: 심한 경우, 반복적인 허혈성 사건으로 인해 인지 및 발달 지연이 나타날 수 있습니다.
  성인에서는 다음과 같은 증상 및 징후가 보일 수 있습니다.
• 출혈성 뇌졸중: 뇌출혈로 인한 갑작스러운 심한 두통, 구토, 의식 상실이 발생합니다.
• 허혈성 뇌졸중 및 일과성 허혈 발작: 소아와 유사한 증상으로, 약화, 무감각, 말하기 어려움 등이 나타납니다.
• 인지 저하: 반복적인 허혈성 사건으로 인한 인지 기능의 점진적 저하가 초래될 수 있습니다.
• 시각 장애: 흐릿한 시야, 복시, 또는 시력 상실이 발생할 수 있습니다.

원인

모야모야병의 정확한 원인은 알려지지 않았지만, 유전적 요인이 관련된 것으로 여겨집니다. 특히 동아시아 인구에서 RNF213 유전자 변이가 이 질환과 연관되어 있습니다. 또한 신경섬유종증 1형, 다운 증후군, 겸상 적혈구 빈혈과 연관이 있으며, 두부 방사선 치료 후에도 이차적으로 발생할 수 있습니다.

진단

• 영상 검사로 다음을 시행합니다.
  • 뇌혈관조영술: 모야모야 혈관의 “연기 같은” 모습을 확인합니다.
  • 자기공명혈관조영술(MRA): 동맥의 협착이나 폐쇄와 모야모야 혈관의 발달을 시각화할 수 있는 비침습적 영상 검사입니다.
  • CT 스캔: 뇌출혈이나 허혈 부위를 탐지하는 데 사용될 수 있습니다.
• 유전자 검사: 가족력이 있는 경우, RNF213 유전자 변이를 확인하는 유전자 검사가 진단을 확정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 임상 평가: 증상, 병력, 신경학적 검사를 통해 진단이 이루어질 수 있습니다.

치료

• 재혈관화 수술: 모야모야병의 주요 치료법은 뇌로의 혈류를 복원하는 수술입니다. 가장 흔한 절차로는 다음이 있습니다.
  • 직접 우회술(STA-MCA 우회술): 두피 동맥과 뇌 동맥을 직접 연결하여 혈류를 개선하는 방법입니다.
  • 간접 우회술: 뇌경막동맥이식술(EDAS) 또는 EMS가 있으며, 뇌 표면에 조직을 이식하여 새로운 혈관이 자라도록 유도합니다.
• 약물 치료로 다음을 시행할 수 있습니다.
  • 항혈소판 요법: 아스피린과 같은 약물이 혈전 형성 위험을 줄이기 위해 처방될 수 있습니다.
  • 위험 요인 관리: 뇌졸중 위험을 줄이기 위해 혈압, 콜레스테롤 및 기타 혈관 위험 요인을 관리합니다.
• 재활 치료: 뇌졸중을 겪은 환자에서 기능 회복을 돕기 위한 물리 및 작업 치료를 진행합니다.
• 정기적 모니터링: 질병의 진행 상황과 치료의 효과를 모니터링하기 위해 지속적인 영상 검사와 임상 평가가 필요합니다.