무뇌수두증 (Hydranencephaly)

무뇌수두증은 뇌의 대뇌 반구가 없고 뇌척수액으로 채워진 주머니로 대체되는 희귀하고 심각한 신경학적 상태입니다. 이 상태는 태아 발달 초기 동안 뇌에 영향을 미치는 파괴적인 과정으로 인해 발생하며, 심각한 신경학적 및 발달 장애를 초래합니다. 뇌간과 소뇌는 보통 정상 상태를 유지하여 일부 기본 기능을 가능하게 하지만, 대뇌 반구의 부재는 심각한 장애로 이어집니다. 대뇌 무형성증(cerebral aplasia), 수뇌증(hydrancephaly)이라고도 부릅니다.

증상 및 징후

신경학적 증상: 심각한 발달 지연, 지적 장애, 발작, 저긴장증(근육 긴장 감소), 경직(근육 긴장 증가), 자발적인 운동 제어 부족 등의 증상이 나타납니다.
두개 증상: 뇌척수액 축적으로 인해 비정상적으로 큰 머리(대두증)을 보입니다.
안과 증상: 시력 손상 또는 실명을 동반합니다.
기타 전신 증상: 섭식 곤란, 호흡 문제, 감염에 대한 취약성이 발생합니다.

원인

무뇌수두증은 일반적으로 뇌 구조의 초기 형성 후 발생하는 파괴적인 사건에 의해 발생합니다.

가능한 원인으로는 혈관 손상(뇌졸중 또는 출혈), 감염(거대세포바이러스 감염 또는 톡소플라스마증), 또는 유전적 요인이 있습니다. 정확한 원인을 알아내기 어려운 경우가 대부분이지만, 대뇌 조직을 파괴하고 이를 체액으로 대체하게 만드는 어떠한 사건으로 인해 질환이 발생합니다.

진단

무뇌수두증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징, 발달 지연, 신경학적 증상 평가를 진행합니다.
신경 영상: MRI 또는 CT 스캔을 통해 뇌 손상의 범위와 대뇌 반구를 대체하는 체액이 있는 주머니를 시각화합니다.
초음파: 태아기 또는 출생 후 뇌 구조의 부재와 뇌척수액의 존재를 감지하기 위해 사용합니다.
신경학적 검사: 운동 및 인지 기능 평가, 발작 또는 기타 신경학적 문제 확인을 위해 진행합니다.

치료

무뇌수두증의 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

약물 치료: 발작을 조절하기 위한 항경련제, 경직을 관리하기 위한 근육 이완제와 같은 약물 치료를 시행합니다.
재활 치료: 근긴장 및 조정을 개선하기 위한 물리 치료, 일상 활동을 지원하기 위한 작업 치료, 섭식 곤란을 해결하기 위한 언어 치료 등을 제공합니다.
지지 치료: 섭식 곤란을 위한 영양 지원, 필요한 경우 호흡 지원, 감염 및 기타 의료 합병증 관리에 대한 지원을 합니다.
완화 치료: 통증 관리와 삶의 질을 향상시키기 위해 환자와 가족에게 편안함과 지원을 제공합니다.
정기 모니터링: 성장, 발달을 모니터링하고 발생하는 합병증을 관리하기 위해 신경과 전문의, 임상유전과 전문의, 발달 전문가 등 다학제 팀과의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
유전 상담: 가족이 질환을 이해하고 유전 패턴과 미래 자녀에 대한 위험을 이해할 수 있도록 지원합니다.