무홍채증 (Aniridia)

무홍채증은 홍채(눈의 색깔 있는 부분)가 완전히 또는 부분적으로 없는 선천성 드문 상태입니다. 이 상태는 양쪽 눈에 영향을 미치며, 시력 문제, 빛에 대한 민감성, 기타 관련된 눈 이상을 초래할 수 있습니다. 무홍채증은 태어날 때부터 존재하며 시력 발달 및 전반적인 눈 건강에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.

증상 및 징후

무홍채증의 증상과 징후는 상태의 심각도와 관련된 눈 이상에 따라 다를 수 있으며, 다음을 포함할 수 있습니다.

• 광선 공포증: 홍채의 부재로 인한 빛에 대한 민감성을 보입니다.
• 시력 저하: 특히 밝은 조명 조건에서 시력이 좋지 않습니다.
• 안진: 불수의적 안구 운동이 나타납니다.
• 녹내장: 안압 상승으로 인한 시신경 손상 및 추가 시력 손실이 가능합니다.
• 백내장: 눈의 수정체가 흐려지는 증상이 나타납니다.
• 각막병증: 각막의 이상이 발생할 수 있습니다.
• 사시: 눈의 정렬 이상을 보입니다.
• 중심와 형성 부전: 중심와의 발달 부진으로 중심 시력이 감소하게 됩니다.

원인

무홍채증은 주로 PAX6 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 눈 발달에 중요한 역할을 합니다. 이 상태는 일반적으로 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 각 세포에서 변형된 유전자 하나가 질환을 유발합니다. 무홍채증은 가족력이 없는 경우에도 발생할 수 있습니다. 일부 경우에는 무홍채증이 WAGR 증후군(윌름스 종양, 무홍채증, 비뇨기계 기형 및 다양한 발달 지연)과 같은 증후군의 일부로 나타날 수 있습니다.

진단

무홍채증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 임상 평가: 증상 평가 및 가족력 조사를 진행합니다.
• 안과 검사: 홍채 부재의 정도를 관찰하고 관련된 다른 눈 이상을 확인하기 위한 검사로 다음을 시행합니다.
  • 슬릿 램프 검사: 눈의 전방 구조를 상세히 검사하기 위해 시행합니다.
  • 안저 검사: 망막 및 시신경을 평가하기 위해 시행합니다.
  • 안압 측정: 안압을 측정하여 녹내장을 평가하기 위해 시행합니다.
• 유전자 검사: PAX6 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 시행합니다.
• 영상 검사: 눈 내부 구조 평가를 위한 초음파 생체현미경 검사를 시행할 수 있습니다.

치료

무홍채증의 치료는 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

• 시력 보조기기: 시력 개선 및 광선 공포증 감소를 위한 안경 또는 콘택트렌즈 처방을 합니다.
• 선글라스: 밝은 빛으로부터 눈을 보호하고 광선 공포증을 줄이기 위해 사용할 수 있습니다.
• 녹내장 관리: 안압을 낮추기 위한 약물 또는 수술 치료를 시행합니다.
• 백내장 수술: 백내장이 발생하면 흐린 수정체를 제거하는 수술을 진행합니다.
• 정기 모니터링: 눈 건강을 모니터링하고 합병증을 조기에 감지하기 위한 안과 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
• 교육 지원: 시각 장애와 관련된 학습 어려움을 돕기 위한 특별 교육 서비스에 대한 지원을 합니다.
• 유전 상담: 영향을 받은 환자와 그 가족에게 정보와 지원을 제공합니다.