미세심 병 (Minicore disease)

미세심 병 또는 다발심 병, 다발미세심 병은 근육생검에서 미세심(minicore)이라고 불리는 다수의 작은 근섬유 손상 부위가 관찰되는 드문 선천성 근병증입니다. 영아기 또는 소아기에 근긴장저하, 근력 저하, 운동 발달 지연으로 나타나며, 임상적 및 유전적 다양성을 보입니다. 경증부터 중증까지 다양하며, 호흡기 또는 심장 합병증이 동반될 수 있습니다.

증상 및 징후

미세심 병의 증상과 징후는 다음과 같습니다.

전신성 근력 저하: 특히 고관절, 어깨의 근위부 근육에 뚜렷하게 나타납니다.
근긴장저하: 영아기부터 관찰됩니다.
운동 발달 지연: 앉기, 걷기 등의 지연을 보입니다.
척추측만증: 특히 중증 형태에서 흔하게 나타납니다.
호흡근 약화로 호흡 부전이 나타날 수 있습니다.
일부 환자에서 안근 마비 또는 심근병증을 동반할 수 있습니다.

원인

미세심 병은 근육 구조 및 기능에 관여하는 다양한 유전자 돌연변이로 발생합니다. 주요 원인 유전자는 다음과 같습니다.

RYR1: 가장 흔한 원인으로, 라이아노딘 수용체 관련 유전자입니다.
SEPN1: 척추강직, 호흡부전과 연관을 보입니다.
이외 기타 드문 유전자의 이상도 원인이 될 수 있으며 유전 양상은 원인 유전자에 따라 상염색체 열성 또는 상염색체 우성입니다.

진단

미세심 병의 진단은 다음을 통해 이루어집니다.

근력 저하 및 운동 발달 지연에 대한 임상 평가를 합니다.
근육생검: 미니코어로 불리는 국소적 산화활성 저하 부위 확인합니다.
유전자 검사: RYR1, SEPN1 등 유전자의 변이를 확인합니다.
근육 MRI: 평가 및 감별진단에 도움이 될 수 있습니다.

치료

미세심 병의 치료는 증상 완화와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다.

물리치료 및 작업치료: 이동성 및 기능 유지를 위해 시행합니다.
호흡기 지원: 호흡근이 약화된 경우 지원합니다.
척추측만증 교정 수술: 필요시 시행합니다.
심장기능 모니터링: 심근병증 동반 시 시행합니다.
신경과, 호흡기과, 심장과, 재활의학과 등 다학제적 접근이 필요합니다.