미토콘드리아 근병증 (Mitochondrial myopathy)

미토콘드리아 근병증은 세포 내 에너지 생산을 담당하는 미토콘드리아의 기능 장애로 인해 발생하는 신경근육계 질환군입니다. 이 질환은 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA의 유전적 돌연변이로 인해 미토콘드리아 기능이 손상되면서 발생하며, 특히 에너지 요구량이 높은 근육과 신경계에 영향을 미칩니다. 미토콘드리아 근병증은 매우 다양한 임상 양상을 보이며 대부분 진행성입니다.

증상 및 징후

미토콘드리아 근병증의 증상과 징후는 유전자 변이 유형과 침범 장기에 따라 다양하지만, 일반적으로 다음을 포함합니다.

진행성 근력 저하: 주로 고관절, 어깨 등 근위부 근육을 먼저 침범합니다.
운동 불내성과 피로를 보입니다.
안검하수 및 외안근 마비가 나타납니다.
일부에서는 연하곤란과 발음 장애가 발생합니다.
심근병증: 심부전 또는 부정맥의 원인이 될 수 있습니다.
호흡근 약화: 중증에서는 호흡 보조가 필요합니다.
뇌전증성 발작, 뇌졸중 유사 에피소드, 발달 지연: 특정 증후군형에서 나타날 수 있습니다.
젖산산증: 산화적 인산화 장애로 인한 경우 발생합니다.

원인

미토콘드리아 근병증은 미토콘드리아 에너지 생산에 관여하는 다양한 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전 양상은 상염색체 유전 또는 모계 유전 모두 가능하고, 새로운 돌연변이로 인해 발생하는 경우도 많습니다.

진단

진단을 위해서는 상세한 병력 및 가족력 청취 후 혈액 검사를 통해 혈중 젖산과 피루브산 수치를 확인하고, 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 신경학적 증상이 있는 경우 뇌 MRI를 시행하며, 필요시 근육 생검을 시행하여 진단합니다.

치료

현재 미토콘드리아 근병증의 근본적인 치료법은 없습니다. 치료는 증상 조절과 삶의 질 향상에 중점을 둡니다.

유산소 운동 및 물리치료로 근력 및 지구력 유지를 위해 필요합니다.
코큐텐(coenzyme Q10), L-카르니틴, 리보플라빈 등 보조제 투여: 일부 환자에서 효과가 있습니다.
뇌전증 발작을 보일 시 항발작약물 치료를 합니다.
심장 모니터링과 부정맥, 심부전 치료를 필요시 시행합니다.
영양 관리 및 젖산산증 조절을 진행합니다.
가족 대상 유전자 상담을 시행합니다.