밀러-디커 증후군 (Miller-Dieker syndrome)

밀러-디커 증후군은 뇌 표면의 발달 부족으로 인해 주름과 고랑이 적은 중증의 활택뇌증 형태를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 심각한 발달 지연, 지적 장애, 그리고 다양한 신체적 이상을 초래합니다. 밀러-디커 증후군은 종종 특징적인 얼굴 특징 및 기타 전신 이상과 관련이 있습니다. 활택뇌증 증후군(lissencephaly syndrome), 밀러-디커 활택뇌증 증후군, 17p13.3 결실 증후군(17p13.3 deletion syndrome)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

밀러-디커 증후군은의 증상과 징후는 다양할 수 있으며, 다음을 포함할 수 있습니다.

신경학적 증상: 심각한 발달 지연, 지적 장애, 발작, 경직, 저긴장증(근육 긴장 감소), 섭식 및 삼킴 곤란이 발생합니다.
얼굴 특징: 돌출된 이마, 측두부 좁아짐, 위로 말린 작은 코, 얇은 윗입술, 작은 턱을 보입니다.
기타 신체 특징: 소두증, 선천성 심장 결함, 비정상적인 근긴장을 보일 수 있습니다.
기타 전신 증상: 위장 문제, 호흡 곤란, 감염에 대한 취약성이 나타날 수 있습니다.

원인

밀러-디커 증후군은 주로 17번 염색체의 단완(17p13.3)의 유전자 물질 결실에 의해 발생합니다.

이 결실은 정상적인 뇌 발달에 중요한 PAFAH1B1(LIS1) 유전자의 손실을 포함합니다. 이 상태는 상염색체 우성 유전 패턴을 따르지만, 대부분의 경우 부모로부터 유전되지 않고 수정 중에 자발적으로 발생하는 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다.

진단

밀러-디커 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징 및 발달 지연 평가를 진행합니다.
유전자 검사: 17번 염색체의 결실 확인 및 관련 유전적 이상 확인을 위해 시행합니다.
신경 영상: MRI 또는 CT 스캔을 통해 뇌 구조를 시각화하고 활택뇌증 존재를 확인합니다.
신경학적 검사: 운동 및 인지 기능 평가 및 발작 또는 기타 신경학적 문제 확인을 위해 진행합니다.

치료

밀러-디커 증후군의 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

약물 치료: 발작 조절을 위한 항경련제 및 경직 관리를 위한 근육 이완제 등의 약물 치료를 시행합니다.
외과적 개입: 선천성 심장 결함 등 구조적 이상에 대한 수술을 시행할 수 있습니다.
재활 치료: 근긴장 및 조정을 개선하기 위한 물리 치료, 일상 활동을 지원하기 위한 작업 치료, 의사소통 기술을 향상하기 위한 언어 치료를 지원합니다.
지지 치료: 섭식 곤란을 위한 영양 지원, 필요한 경우 호흡 지원, 감염 및 기타 의료 합병증 관리에 대한 치료를 제공합니다.
교육 지원: 학습 및 발달을 지원하기 위한 특별 교육 서비스에 대한 지원을 합니다.
정기 모니터링: 성장, 발달을 모니터링하고 발생하는 합병증을 관리하기 위해 신경과 전문의, 심장 전문의, 발달 전문가 등 다학제 팀과의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
유전 상담: 가족이 질환을 이해하고 유전 패턴과 미래 자녀에 대한 위험을 이해할 수 있도록 지원합니다.