발작수면 및 허탈발작 (Narcolepsy and cataplexy)

발작수면(기면증)은 수면-각성 주기를 적절히 조절하지 못하는 만성적인 신경학적 수면 질환입니다. 환자는 주간에 과도한 졸림을 느끼고, 부적절한 상황에서도 갑자기 잠에 빠질 수 있습니다. 특히 발작수면(기면증) 1형은 허탈발작 또는 탈력발작(cataplexy)이 동반되며, 이는 웃음이나 놀람 같은 감정 자극에 의해 유발되는 일시적인 근육 힘 빠짐 현상입니다. 대부분의 경우, 시상하부의 하이포크레틴(hypocretin, 오렉신 orexin) 신경세포의 손실이 원인입니다.

증상 및 징후

주간 과다졸림증: 상황에 관계없이 강한 졸림을 느끼고 갑작스레 잠드는 모습을 보입니다.
허탈박작, 탈력발작 (1형): 감정 자극에 의한 갑작스러운 근육 힘 빠짐 (눈꺼풀 처짐, 무릎 꺾임 등)이 나타납니다.
수면 마비: 잠들거나 깰 때 일시적으로 움직이거나 말할 수 없는 상태가 발생합니다.
입면 또는 각성 시 환각: 생생한 꿈과 유사한 경험을 겪습니다.
야간 수면 장애: 자주 깨거나 꿈이 생생하고 수면 유지가 어려운 증상을 보입니다.
자동 행동: 졸림 중 무의식적으로 행동(예: 글쓰기, 걷기)하는 모습을 보입니다.

원인

대부분의 1형 기면증은 시상하부에서 하이포크레틴을 생성하는 신경세포의 자가면역성 파괴로 인해 발생하며, 일부 환자는 유전적 소인(HLA-DQB1*06:02 양성)이 있습니다. 감염 등의 환경적 요인이 발병을 촉진할 수 있습니다. 허탈발작을 동반하지 않는 2형은 하이포크레틴 수치가 정상이며, 원인이 명확하지 않은 경우가 많습니다.

진단

임상 병력과 수면 증상 평가를 합니다.
야간 수면다원검사(PSG) 및 다중 수면잠복기검사(MSLT)를 시행합니다.
뇌척수액 내 하이포크레틴-1 수치 측정(1형에서 매우 낮음)합니다.
HLA 유전자 검사(HLA-DQB1*06:02 양성 여부)를 진행합니다.

치료

각성제 및 각성 촉진제: 모다피닐 등을 투여할 수 있습니다.
산화나트륨(sodium oxybate): 주간졸림과 허탈발작 증상 호전에 기여할 수 있습니다.
항우울제 (SSRI, SNRI, TCA): REM 관련 증상 및 탈력발작 억제를 위해 시도할 수 있습니다.
생활습관 조절: 규칙적인 수면, 낮잠 스케줄, 알코올·진정제 회피 등을 시행하여 증상 완화를 도모합니다.
심리사회적 지원 및 교육을 제공합니다.