방광외반증 (Bladder exstrophy)

방광외반증은 방광이 뒤집혀 복부 밖으로 노출되는 희귀 선천성 질환입니다. 이 기형은 태아 발달 중 복벽 및 기저 구조가 닫히지 않을 때 발생합니다. 그 결과 방광과 때때로 요로의 일부가 노출되어 다양한 합병증을 초래하며 복잡한 의학적 및 외과적 관리가 필요합니다. 방광외번(extroversion of bladder), 방광이소증(ectopia vesicae)으로 불리기도 합니다.

증상 및 징후

노출된 방광: 방광이 복부 밖으로 노출된 것이 확인됩니다.
요실금: 비정상적인 방광 구조로 인해 소변 흐름을 조절할 수 없는 요실금 증상이 나타날 수 있습니다.
반복적인 요로 감염: 노출된 비정상적인 해부학적 구조로 인한 빈번한 방광 감염이 발생할 수 있습니다.
요도상열: 남성의 경우 요도 구멍이 음경의 윗면에 위치; 여성의 경우 요도 구멍이 정상보다 앞쪽에 위치하는 모습을 동반할 수 있습니다.
골반 뼈 기형: 제대로 결합되지 않은 넓어진 골반과 치골이 나타날 수 있습니다.
생식기 이상: 비정상적인 생식기 형성 및 위치가 동반될 수 있습니다.
신장 문제: 소변 역류와 반복 감염으로 인한 신장 문제 발생 가능성이 있습니다.

원인

방광외반증은 복잡한 유전적 및 환경적 요인의 상호작용으로 발생하여 하복벽과 방광의 정상적인 배아 발달을 방해합니다. 정확한 원인은 종종 알 수 없지만, 태아 발달 초기 주에 하복부와 방광이 닫히지 않아 발생합니다.

진단

방광외반증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

산전 초음파: 노출된 방광 및 관련 기형을 확인하여 출생 전 진단이 가능할 수 있습니다.
임상 검사: 출생 시 노출된 방광과 기타 신체적 기형을 바탕으로 진단이 가능합니다.
영상 검사: 출생 후 초음파, MRI 또는 CT 스캔을 통해 요로 및 생식기의 이상 정도를 평가하기 위해 시행합니다.
배뇨방광요도조영술(VCUG): 방광과 요도를 평가하고 요관역류 여부 확인하기 위해 시행합니다.

치료

방광외반증의 치료는 방광, 복벽 및 관련 구조를 재건하기 위한 일련의 외과적 절차를 포함합니다. 다학제적 접근이 필수적이며, 다음을 포함합니다.

초기 수술: 일반적으로 출생 후 첫 며칠 이내에 방광과 복벽을 닫고 정상적인 해부학적 구조를 만드는 수술을 시행합니다.
추가 수술: 방광 기능을 개선하고 요실금을 해결하며 생식기 이상을 교정하기 위한 추가 수술을 시행할 수 있습니다.
지속적인 모니터링: 신장 기능, 방광 건강 및 전반적인 발달을 모니터링하기 위해 비뇨기과 전문의, 신장 전문의 및 기타 전문가와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
감염 관리: 신장 손상을 방지하기 위해 요로 감염을 신속하게 치료해야 합니다.
심리적 지원: 상태와 관련된 정서적 및 사회적 도전에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.
물리 치료: 골반저근 강화 및 요로 조절 향상을 위한 물리 치료에 대한 지원을 합니다.