베게너 육아종증 (Wegener granulomatosis)

베게너 육아종증은 혈관의 염증(혈관염)을 특징으로 하는 희귀 자가면역 질환으로, 여러 장기에서 육아종(작은 염증 부위)의 형성을 초래합니다. 이 질환은 주로 상하부 호흡기와 신장에 영향을 미치지만, 다른 장기에도 침범할 수 있습니다. 염증은 혈류를 제한하고 영향을 받은 조직에 손상을 초래할 수 있으며, 치료하지 않으면 심각한 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 베게너 육아종증은 빠르게 진행될 수 있으며, 치료하지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다. 베게너 육아종증은 구식 용어이며, 현재는 다발 혈관염과 동반된 육아종증(granulomatosis with polyangiitis)이라는 용어로 더 잘 알려져 있습니다.

증상 및 징후

• 호흡기 증상: 만성 부비동염, 코 막힘, 코피, 안장코 변형이 상부 호흡기에서 흔히 나타납니다. 하부 호흡기에서는 지속적인 기침, 객혈, 폐 침범으로 인한 숨가쁨이 나타날 수 있고, 결절, 공동 병변 또는 폐 출혈이 발생할 수 있습니다.
• 신장 증상: 사구체신염이 발생하며, 혈뇨, 단백뇨, 신기능 저하가 나타나며, 치료하지 않으면 신부전으로 진행될 수 있습니다.
• 전신 증상: 발열, 피로, 체중 감소, 전반적인 권태감이 나타나며, 이는 전신 염증의 징후입니다.
• 피부 증상: 특히 하지에 자반, 궤양 또는 결절과 같은 피부 병변이 나타날 수 있습니다.
• 신경학적 증상: 말초 신경병증이 발생할 수 있으며, 이는 저림, 따끔거림 또는 근육 약화로 나타납니다. 이는 신경을 침범하는 혈관염에 의해 발생합니다.
• 안과 증상: 눈의 염증이 발생하여 눈의 발적, 통증이 나타나며, 심한 경우 시력 상실로 이어질 수 있습니다.

원인

베게너 육아종증의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 유전적 소인과 환경적 요인이 결합되어 비정상적인 면역 반응을 유발하는 것으로 여겨집니다. 주요 기여 요인으로는 다음이 포함됩니다.

• 자가면역 기전: 면역 체계가 혈관을 공격하여 염증과 육아종 형성을 유발합니다.
• 유전적 요인: 특정 유전적 표지가 베게너 육아종증의 감수성을 증가시킬 수 있습니다.
• 환경적 유발 요인: 감염, 특히 상부 호흡기 감염 또는 기타 환경적 요인이 유전적으로 취약한 환자에서 질병을 유발할 수 있습니다.

진단

베게너 육아종증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 임상 평가: 호흡기, 신장 및 전신 염증 징후를 포함한 증상을 평가합니다.
• 혈액 검사: 염증 마커(ESR, CRP)의 상승, 특히 베게너 육아종증와 강력하게 관련된 항호중구 세포질 항체(ANCA), 특히 세포질 ANCA(c-ANCA) 또는 단백질분해효소 3 ANCA(PR3-ANCA)의 존재를 확인합니다.
• 소변 검사: 혈뇨와 단백뇨를 감지하여 신장 침범 여부를 평가합니다.
• 영상 검사: 흉부 엑스레이 또는 CT 스캔을 통해 결절, 공동 병변 또는 폐 출혈의 징후와 같은 폐 침범을 확인합니다.
• 생검: 영향을 받은 장기(예: 폐, 신장, 또는 비강 조직)에서 조직 생검을 통해 육아종, 혈관염, 괴사와 같은 베게너 육아종증의 특징적인 변화를 확인하여 진단을 확정합니다.

치료

베게너 육아종증에 대한 확실한 치료법은 없으며, 치료는 염증을 조절하고 면역 반응을 억제하며 장기 손상을 예방하는 데 중점을 둡니다.

• 약물 치료로 다음 약물을 처방할 수 있습니다.
  • 코르티코스테로이드: 염증을 빠르게 줄이고 급성 질병을 조절하기 위해 사용됩니다.
  • 면역억제제: 사이클로포스파마이드 또는 리툭시맙은 코르티코스테로이드와 함께 초기 유도 요법으로 자주 사용되며, 면역 체계를 억제하고 추가적인 장기 손상을 예방하기 위해 사용됩니다.
  • 유지 요법: 초기 질병 조절 후, 메토트렉세이트, 아자티오프린 또는 미코페놀레이트 모페틸과 같은 약물이 관해를 유지하고 재발 위험을 줄이기 위해 사용될 수 있습니다.
  • 혈장 교환: 폐 출혈 또는 급속히 진행되는 사구체신염이 있는 중증 사례에서는 혈액에서 유해한 항체를 제거하기 위해 혈장 교환이 사용될 수 있습니다.
• 신장 관리: 심각한 신부전 사례에서는 투석이 필요할 수 있으며, 신기능의 지속적인 모니터링이 필수적입니다.
• 호흡기 관리: 심각한 폐 침범의 경우, 산소 요법 또는 기계적 환기와 같은 호흡기 지원이 필요할 수 있습니다.
• 물리 치료: 근육 약화를 관리하고 이동성을 향상시키는 데 도움이 되며, 특히 말초 신경병증이 있는 환자에게 중요합니다.
• 정기적인 모니터링: 질병 활동을 모니터링하고 치료를 조정하며, 잠재적인 부작용을 관리하기 위해 다학제 의료 팀과의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
• 유발 요인 회피: 환자는 질병을 악화시킬 수 있는 감염과 같은 환경적 유발 요인을 피해야 합니다.
• 건강한 생활습관: 건강한 식단을 유지하고, 환자의 능력에 맞춘 규칙적인 운동을 하고, 금연하는 것이 전반적인 건강에 중요합니다.
• 스트레스 관리: 스트레스는 증상을 악화시킬 수 있으므로, 이완 운동, 요가 등과 같은 스트레스 관리 기법이 도움이 될 수 있습니다.