베크위드-위드만 증후군 (Beckwith-Wiedemann syndrome)

베크위드-위드만 증후군은 출생 시부터 존재하는 희귀한 과성장 장애로, 어린 시절 암 발생 위험이 증가하고 다양한 선천적 특징을 포함합니다. 이러한 특징에는 큰 체격(거대증), 장기 비대(장기 확대) 및 기타 이상이 포함될 수 있습니다. BWS는 11p15.5 염색체에 위치한 특정 유전자의 조절에 영향을 미치는 유전적 및 후성적 변화로 인해 발생합니다. 베크위트-비데만 증후군, 배꼽탈출-설거대-거대증(exomphalos-macroglossia-gigantism) 증후군으로 불리기도 합니다.

증상 및 징후

베크위드-위드만 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음을 포함합니다.

거대증: 출생 시 평균보다 큰 체격과 체중을 보입니다.
설거대증(대설증): 비정상적으로 큰 혀로 인해 먹는 데 어려움과 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다.
복벽 결함: 배꼽탈출(장기가 배꼽을 통해 돌출) 또는 배꼽 탈장과 같은 결함을 갖습니다.
반측 비대증: 신체의 한쪽 또는 일부의 비대칭적인 과성장이 나타납니다.
장기 비대: 간, 비장, 신장, 췌장 등의 내부 장기 비대를 보입니다.
신생아 저혈당증: 신생아 시기에 저혈당이 나타납니다.
귀 주름 또는 구덩이: 귀에 움푹 들어간 부분 또는 주름을 보일 수 있습니다.
종양 발생 위험 증가: 신장암(윌름스 종양) 및 간암(간모세포종)과 같은 소아암 발생 가능성이 높습니다.

원인

베크위드-위드만 증후군은 11p15.5 염색체의 각인된 유전자의 조절에 영향을 미치는 변화로 인해 발생합니다. 이러한 변화에는 다음이 포함될 수 있습니다.

후성적 변화(epigenetic alteration): 각인된 유전자의 발현에 영향을 미치는 비정상적인 메틸화 패턴으로 인할 수 있습니다.
유전적 돌연변이: CDKN1C와 같은 특정 유전자의 돌연변이로 인할 수 있습니다.
단친성 이염색체(uniparental disomy, UPD): 부모 각각으로부터 한 개씩 상속되는 대신, 부모 중 한쪽의 염색체 11p15.5의 두 복제본을 물려받은 경우일 수 있습니다.
대부분의 베크위드-위드만 증후군은 산발적으로 발생하지만 일부 환자에서는 상염색체 우성 방식으로 유전될 수 있습니다.

진단

베크위드-위드만 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징 및 병력의 종합 평가를 시행합니다.
유전적 검사: 메틸화 검사, 유전자 시퀀싱 및 단친성 이염색체 검사를 포함하여 11p15.5 염색체 영역의 이상을 확인합니다.
영상 검사: 내부 장기 비대 또는 종양을 감지하기 위한 초음파 또는 MRI 검사를 시행합니다.
혈액 검사: 혈당 수치를 모니터링하고 종양 표지자를 확인하기 위한 검사를 진행합니다.

치료

베크위드-위드만 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 합병증 위험 감소에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

신생아 관리: 신생아 저혈당증의 모니터링 및 관리를 시행합니다.
외과적 개입: 복벽 결함을 교정하고 필요시 혀의 크기를 줄이기 위한 수술을 시행합니다.
종양 감시: 조기 종양 징후를 감지하기 위한 정기적인 검진을 진행하며, 복부 초음파 및 혈액 검사가 포함됩니다.
발달 지원: 발달을 지원하기 위한 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 제공합니다.
영양 지원: 먹는 데 어려움을 관리하고 적절한 성장을 보장하기 위한 식이 상담 및 관리를 지원합니다.
유전 상담: 가족이 질환과 그 유전 패턴을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 진행합니다.