부정맥 유발성 우심실 형성이상 (Arrhythmogenic right ventricular dysplasia)

부정맥 유발성 우심실 형성이상은 우심실의 정상적인 심장 근육 조직이 지방 또는 섬유지방 조직으로 대체되는 드문 유형의 심근병증입니다. 이러한 구조적 변화는 심장의 전기 신호를 방해하여 부정맥(불규칙한 심장 박동), 특히 심실 빈맥을 유발할 수 있습니다. 이는 실신, 심계항진, 심한 경우 돌연 심장 마비를 일으킬 수 있습니다. 부정맥 유발성 우심실 형성이상은 유전적 질환으로, 주로 청소년기나 성인 초기에 발병합니다. 우심실 부정맥성 심근병증(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy), 우심실의 지방 침착(fatty infiltration of the right ventricle)이라고도 부릅니다.

증상 및 징후

심계항진: 심실 빈맥으로 인해 빠르고 불규칙하거나 두근거리는 심장 박동을 느끼는 증상이 발생합니다.
실신: 부정맥 에피소드 동안 심장이 효과적으로 혈액을 순환시킬 수 없어 운동이나 신체 활동 중에 발생하는 갑작스러운 의식 상실이 발생합니다.
흉통: 부정맥 에피소드 동안 가슴의 불편감 또는 통증이 발생할 수 있습니다.
피로: 특히 신체 활동 후에 전반적인 피로감이 나타납니다.
돌연 심장 마비: 부정맥 유발성 우심실 형성이상은 심한 경우 특히 젊은 운동 선수들이 격렬한 운동 중에 돌연 심장 마비로 이어질 수 있습니다.
무증상: 일부 부정맥 유발성 우심실 형성이상 환자는 증상이 없을 수 있으며, 가족 구성원이 이 질환을 가진 것으로 확인되거나 갑작스러운 심장사 위험에 대한 검사 중에 진단될 수 있습니다.

원인

부정맥 유발성 우심실 형성이상은 주로 심장 접합부의 구조와 기능을 조절하는 단백질을 생성하는 PKP2, DSP, DSG2, JUP 등의 유전자에서 발생하는 돌연변이로 인해 발생합니다.

이러한 유전자 돌연변이는 우심실 근육 조직이 지방 및 섬유 조직으로 점진적으로 대체되도록 하여 심장의 정상적인 전기 활동을 방해합니다. 부정맥 유발성 우심실 형성이상은 일반적으로 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다.

진단

심전도(EKG): T파 역전, 엡실론파, 또는 심실 부정맥과 같은 부정맥 유발성 우심실 형성이상의 특징적인 징후를 나타낼 수 있습니다.
심장 초음파: 우심실의 구조적 이상(예: 얇아지거나 확장된 부분)을 보여주는 심장 초음파 검사를 시행합니다.
심장 MRI: 우심실의 지방 또는 섬유 조직을 감지하고 손상 범위를 평가할 수 있는 정밀 영상 검사입니다.
유전자 검사: 부정맥 유발성 우심실 형성이상과 관련된 유전자에서 돌연변이를 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.
홀터 모니터: 간헐적으로 발생하는 부정맥을 감지하기 위해 24-48시간 동안 연속적으로 심전도를 모니터링합니다.
심내막 생검: 일부 경우, 심장 조직의 생검을 통해 지방 침착 또는 섬유 조직의 존재를 확인할 수 있습니다.

치료

약물 치료로 다음 약제를 처방할 수 있습니다.
• 항부정맥제: 베타 차단제나 아미오다론과 같은 약물이 부정맥을 조절하는 데 사용될 수 있습니다.
• 항응고제: 부정맥으로 인해 혈전 형성 위험이 있는 경우 혈액 희석제를 처방할 수 있습니다.
격렬한 운동 피하기: 부정맥 유발성 우심실 형성이상 환자에게는 부정맥 및 돌연 심장 마비의 위험을 줄이기 위해 격렬한 신체 활동, 특히 경쟁 스포츠를 피하도록 권장됩니다.
정기적인 모니터링: 심전도, 심장 초음파, 또는 홀터 모니터링을 포함한 심장 전문의와의 정기적인 추적 검사가 질병의 진행 상황과 치료의 효과를 평가하는 데 필요합니다.
삽입형 제세동기(implantable cardioverter-defibrillator, ICD): 생명을 위협하는 부정맥 또는 돌연 심장 마비 위험이 높은 환자에게 권장됩니다. 삽입형 제세동기는 위험한 심장 리듬을 감지하고 교정할 수 있습니다.
카테터 절제술(catheter ablation): 부정맥을 유발하는 작은 심장 조직 부위를 파괴하는 절차로, 약물이 효과적이지 않은 경우에 사용될 수 있습니다.
유전 상담: 환자와 그 가족에게 위험, 유전 패턴 및 가족 구성원에게 미치는 영향을 이해하도록 돕는 것이 중요하며, 특히 향후 가족 계획에 대한 상담이 필요합니다.