분열뇌증 (Schizencephaly)

분열뇌증은 뇌의 반구에 비정상적인 틈이나 분열이 있는 드문 선천성 뇌 기형입니다. 이러한 틈은 크기가 다양할 수 있으며, 일반적으로 뇌의 신경 세포체가 대부분 있는 회백질로 둘러싸여 있습니다. 분열뇌증은 뇌의 한쪽(일측성) 또는 양쪽(양측성)에 영향을 미칠 수 있으며, 틈의 심각도와 위치에 따라 다양한 신경학적 증상을 유발할 수 있습니다.

증상 및 징후

분열뇌증의 증상과 징후는 틈의 크기와 위치에 따라 크게 다를 수 있으며, 다음을 포함할 수 있습니다.

발달 지연: 운동 및 인지 발달 이정표 도달 지연이 발생합니다.
발작: 뇌전증 발작이 발생할 수 있습니다.
근육 약화 또는 마비: 특히 몸의 한쪽(편마비) 또는 양쪽(사지마비)의 근육 약화 또는 마비가 나타납니다.
수두증: 뇌에 뇌척수액 축적되어 생기는 수두증이 발생 가능합니다.
지적 장애: 경미한 정도부터 심각한 정도까지 다양한 정도의 인지 장애가 발생할 수 있습니다.
경직: 근육 긴장 및 경직 증가합니다.
언어 및 언어 문제: 말하기 및 언어 이해의 어려움을 보일 수 있습니다.
소두증: 평균보다 작은 머리 크기가 동반 가능합니다.

원인

분열뇌증은 출생 시 존재하는 선천성 상태입니다. 정확한 원인은 종종 알려져 있지 않지만, 유전적, 환경적, 감염적 요인의 조합이 초기 임신 중 뇌 발달에 영향을 미쳐 발생하는 것으로 생각됩니다. EMX2와 같은 유전자의 돌연변이가 분열뇌증과 관련이 있습니다. 자궁 내 감염, 혈관 이상, 독성 노출도 이 상태의 발달에 기여할 수 있습니다.

진단

분열뇌증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 증상 평가 및 상세한 병력 조사를 시행합니다.
신경학적 검사: 운동 및 인지 기능 평가을 포함한 신경학적 검사를 진행합니다.
영상 검사: 뇌 구조를 시각화하고 틈을 확인하기 위한 검사로 MRI 또는 CT 스캔을 시행할 수 있습니다.
유전자 검사: 관련된 유전자 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.

치료

분열뇌증의 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

약물 치료: 항경련제, 근육 이완제 등의 경직 치료제와 같은 약물 치료를 시행합니다.
외과적 개입: 수두증이 있을 경우 과도한 뇌척수액 배출을 위한 션트 설치를 시행할 수 있습니다.
재활 치료: 운동 기술 및 근력 향상을 위한 물리 치료, 일상 활동 지원 및 독립성 증대를 위한 작업 치료, 의사소통 기술 향상을 위한 언어 치료, 인지 및 사회적 발달 지원을 위한 발달 치료 등을 시행합니다.
교육 지원: 학습 및 발달을 지원하기 위한 특별 교육 서비스에 대한 안내를 제공합니다.
정기 모니터링: 신경과 및 기타 전문의와의 정기적인 추적 검사로 상태 모니터링 및 치료 조정이 필요합니다.