불완전 상아질 형성 (Dentinogenesis imperfecta)

불완전 상아질 형성 또는 상아질 형성부전은 치아의 법랑질 아래 단단한 조직인 상아질의 발달에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환은 치아 변색, 약화, 취약성을 초래하여 빠른 마모, 파손 및 치아 손실을 일으킬 수 있습니다. 상아질 형성부전은 유치와 영구치 모두에 발생할 수 있으며, 일반적으로 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이 질환은 상아질의 정상적인 형성을 위해 중요한 단백질을 암호화하는 DSPP 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 일부 경우 상아질 형성부전은 독립적인 질환으로 발생하지만, 다른 경우에는 골형성부전과 같은 다른 유전 질환과 관련될 수 있습니다. 유전성 유백 상아질(hereditary opalescent dentin), 캡드폰 치아(Capdepont’s teeth)라고도 부릅니다.

증상 및 징후

치아 변색: 치아는 파란색-회색, 노란색-갈색 또는 불투명한 광택을 띨 수 있으며, 이는 모든 치아에서 나타날 수 있습니다.
취약한 치아: 상아질 구조의 이상으로 인해 치아는 빠르게 마모되고 파손될 수 있습니다.
법랑질(enamel) 파절: 법랑질이 쉽게 부서져 상아질이 노출되며, 이는 충치 및 손상에 더 취약해집니다.
치수강(pulp chambers) 폐쇄: 많은 경우 치수강(치아의 신경과 혈관을 포함하는 중심 부분)이 축소되거나 완전히 폐쇄되어 있으며, 이는 치아 엑스레이에서 확인할 수 있습니다.
구근형 치아(bulbous crowns): 치아는 얇은 법랑질을 가진 구근형 크라운을 가지고 있으며, 이로 인해 치아가 변형되어 보일 수 있습니다.
조기 치아 상실: 치아의 취약성으로 인해 조기 치아 상실이 흔히 발생합니다.
비정상적인 치아 마모: 치아 표면의 과도한 마모로 인해 치아의 수직 치수 손실이 발생할 수 있습니다.

원인

상아질 형성부전은 주로 DSPP 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 정상적인 상아질 형성에 필수적입니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 패턴을 따르며, 이는 세포마다 변이된 유전자의 한 개 사본이 질환을 유발하기에 충분함을 의미합니다. 일부 경우 상아질 형성부전은 뼈의 강도를 저하시킬 수 있는 질환인 골형성부전과 같은 다른 유전 질환과 함께 발생합니다.

진단

상아질 형성부전의 진단은 임상 검사, 가족력, 방사선학적 소견의 조합을 포함합니다.

임상 검사: 치과의사는 정기 검진 중에 치아의 변색, 마모 및 취약성과 같은 특징을 확인할 수 있습니다.
방사선 평가: 치과 엑스레이는 폐쇄된 치수강, 얇은 법랑질 및 구근형 크라운을 보여줄 수 있으며, 이는 상아질 형성부전의 지표입니다.
가족력: 상아질 형성부전이 가족 내에서 발생하는 경향이 있기 때문에 철저한 가족력 조사가 질환의 유전적 특성을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전자 검사: 일부 경우, 상아질 형성부전이 골형성부전과 같은 증후군의 일부로 의심될 때 DSPP 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사가 수행될 수 있습니다.

치료

상아질 형성부전에 대한 치료법은 없으며, 치료는 치아 보호, 기능 개선, 외모 향상에 중점을 둡니다. 조기 진단과 중재가 질환을 효과적으로 관리하는 데 중요합니다.

치과적 복원으로 다음을 고려할 수 있습니다.
• 크라운: 전체 덮개 크라운은 특히 후방 치아에서 더 이상의 마모와 파손으로부터 약한 치아를 보호할 수 있습니다.
• 접착 및 베니어: 접착제와 베니어(라미네이트)는 변색된 치아의 외관을 개선하고 일부 보호 기능을 제공합니다.
• 충전재: 복합 충전재는 손상된 치아를 복원하는 데 사용될 수 있지만, 질환이 영향을 미친 치아에서는 내구성이 떨어질 수 있습니다.
교정기: 상아질 형성부전이 치아 정렬에 영향을 미치는 경우, 교정 치료가 필요할 수 있습니다.
의치 또는 임플란트: 조기 치아 상실이 나타난 경우, 기능과 심미성을 회복하기 위해 의치나 치과 임플란트가 필요할 수 있습니다.
불소 치료: 정기적인 불소 치료는 남아 있는 법랑질을 강화하고 충치 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
철저한 구강 위생: 정기적인 양치질과 치실 사용을 통한 철저한 구강 위생 관리는 추가 합병증을 예방하는 데 필수적입니다.
정기적인 치과 검진: 질환을 효과적으로 관리하기 위해 치과를 자주 방문하여 모니터링하고 조기 중재를 시행하는 것이 중요합니다.
식이 조정: 단단한 음식을 피하고 설탕 섭취를 줄이는 것이 약한 치아를 보호하고 충치를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
보호용 마우스가드: 스포츠나 치아 부상을 유발할 수 있는 활동 중에는 마우스가드를 착용하여 취약한 치아를 보호할 수 있습니다.