비폐색성 비대성 심근병증 (Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy)

비폐색성 비대성 심근병증은 심장 근육, 특히 좌심실이 비정상적으로 두꺼워지는 형태의 비대성 심근병증으로, 혈액이 심장에서 나가는 흐름을 방해하지 않는 질환입니다. 이 상태는 심근의 경직을 유발하여 혈액이 제대로 채워지지 못하게 하며, 호흡 곤란, 흉통, 부정맥 등의 증상을 초래할 수 있습니다. 폐색성 형태와 달리, 비폐색성 비대성 심근병증은 좌심실 유출로의 좁아짐을 포함하지 않습니다.

증상 및 징후

호흡곤란: 심장이 혈액을 채우는 능력이 감소하여 환자는 특히 신체 활동 중이나 누워 있을 때 호흡 곤란을 경험할 수 있습니다.
흉통(협심증): 두꺼워진 심장 근육이 충분한 산소를 공급받지 못하여, 특히 신체 활동 중 흉부 불편감이나 통증이 발생할 수 있습니다.
피로: 일반적인 피로감이나 에너지 부족이 자주 나타나며, 운동 시 더욱 심해집니다.
심계항진: 빠르거나 두근거리는 심장 박동을 느낄 수 있으며, 이는 종종 부정맥과 관련이 있습니다.
어지러움 또는 현기증: 일부 환자는 특히 운동 중이나 후에 어지러움을 경험할 수 있습니다.
실신: 부정맥이나 혈액 흐름이 불충분하여, 일부 경우 환자가 신체 활동 중에 실신할 수 있습니다.

원인

비폐색성 비대성 심근병증은 심장 근육의 구조와 기능에 영향을 미치는 단백질을 생성하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

이 상태는 일반적으로 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. MYH7, MYBPC3, TNNT2 유전자의 돌연변이가 비폐색성 비대성 심근병증과 관련이 있으며, 이러한 유전적 돌연변이는 좌심실을 포함한 심장 근육의 비정상적인 두꺼워짐을 초래합니다.

진단

심장 초음파: 비폐색성 비대성 심근병증의 주요 진단 도구로, 심장의 구조와 기능을 시각화합니다. 심장 근육의 비정상적인 두꺼워짐을 감지하고 심장이 혈액을 펌프하는 능력을 평가할 수 있습니다.
심전도(EKG): 심장의 전기 활동을 기록하여 좌심실 비대나 부정맥의 징후를 감지할 수 있습니다.
심장 MRI: 심장 근육의 자세한 이미지를 제공하여 비대의 정도와 섬유화(흉터 형성) 부위를 평가하는 데 도움을 줍니다.
유전자 검사: 비폐색성 비대성 심근병증과 관련된 유전자 돌연변이를 식별하여 진단을 확정할 수 있으며, 가족 검사 및 관리에 도움을 줄 수 있습니다.
홀터 모니터: 표준 심전도에서 발견되지 않는 간헐적인 부정맥이나 심박수 이상을 포착하기 위해 24-48시간 동안 연속적으로 심전도를 모니터링합니다.
운동 부하 검사: 신체 활동에 대한 심장의 반응을 평가하고, 활동 중 호흡 곤란이나 흉통과 같은 증상을 평가하기 위해 사용될 수 있습니다.

치료

약물 치료로 다음을 투여할 수 있습니다.
• 베타 차단제: 심박수와 수축력을 줄여 흉통과 심계항진과 같은 증상을 완화하는 데 자주 사용됩니다.
• 칼슘 채널 차단제: 베라파밀과 같은 약물이 심장 근육을 이완시키고 혈류를 개선하는 데 사용됩니다.
• 항부정맥제: 아미오다론이나 소탈롤과 같은 약물이 부정맥을 관리하고 합병증을 예방하는 데 사용될 수 있습니다.
활동 제한: 환자는 부정맥이나 돌연 심장 사건의 위험을 줄이기 위해 격렬한 신체 활동 및 경쟁 스포츠를 피하도록 권장될 수 있습니다.
정기적인 모니터링: 심장 기능을 모니터링하고 약물을 조정하며 질환의 진행 상황을 평가하기 위해 심장 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
식이 및 체중 관리: 건강한 체중과 식단을 유지하는 것이 전체적인 심혈관 건강에 중요합니다.
기기 치료로 다음을 고려할 수 있습니다.
• 삽입형 제세동기(implantable cardioverter-defibrillator, ICD): 생명을 위협하는 부정맥이나 돌연 심장 마비의 위험이 높은 환자에게 권장될 수 있습니다. 삽입형 제세동기는 위험한 심장 리듬을 감지하고 교정할 수 있습니다.
• 심박조율기(pacemaker): 서맥(느린 심박수)이나 기타 전기 전도 시스템 이상이 있는 환자에서 사용될 수 있습니다.
수술적 치료: 드물게, 일부 폐쇄가 있거나 약물 치료에도 불구하고 증상이 심각한 경우, 두꺼워진 심장 근육의 일부를 제거하는 수술 중격 절제술을 시행할 수 있습니다. 그러나 이는 폐색성 비대성 심근병증에서 더 주로 시행하는 수술입니다.
유전 상담: 환자와 그 가족이 질병의 위험, 유전 패턴 및 영향을 이해하도록 돕기 위해 유전 상담을 시행합니다.