상염색체 우성 다낭성 신장 질환 (Autosomal dominant polycystic kidney disease)
상염색체 우성 다낭성 신장 질환은 신장에 수많은 낭종이 생기는 유전 질환입니다. 이러한 액체로 채워진 낭종은 시간이 지남에 따라 신장이 커지고 기능을 저하시킬 수 있으며, 결국 신부전으로 이어질 수 있습니다. 상염색체 우성 다낭성 신장 질환은 가장 흔한 유전성 신장 질환 중 하나로, 보통 성인기에 나타납니다. 보통염색체 우성 다낭성 신장, 성인 다낭성 신장 질환(adult polycystic kidney disease), 상염색체 우성 낭성 신장 질환(autosomal dominant cystic kidney disease)라고도 불립니다.
증상 및 징후
- 신장 낭종: 신장에 수많은 낭종이 생겨 신장이 커집니다.
- 고혈압: 초기 증상으로 흔히 고혈압이 나타납니다.
- 혈뇨: 육안 또는 현미경 검사로 확인되는 혈뇨가 나타날 수 있습니다.
- 옆구리 통증: 커진 신장으로 인한 등의 통증이나 불편함을 겪을 수 있습니다.
- 요로 감염: 빈번한 신장 감염이 발생 가능합니다.
- 신장 결석: 신장 내 결석의 형성 위험이 높아집니다.
- 만성 신장 질환: 신장 기능의 점진적 손실로 결국 말기 신부전으로 진행 가능합니다.
- 간 낭종: 간 및 기타 장기에 낭종이 생길 수 있습니다.
- 동맥류: 특히 뇌에서 동맥류의 위험이 증가합니다.
원인
상염색체 우성 다낭성 신장 질환은 PKD1 또는 PKD2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
이 유전자들은 신장 기능에 중요한 폴리시스틴-1과 폴리시스틴-2 단백질의 생산에 관여합니다. 이러한 유전자의 돌연변이는 낭종 형성을 초래합니다. 이 질환은 상염색체 우성 방식으로 발생하며, 돌연변이된 유전자의 한 개의 사본만으로도 질환이 발생할 수 있습니다.
진단
상염색체 우성 다낭성 신장 질환의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.
- 초음파: 신장 낭종을 감지하기 위한 가장 일반적인 진단 도구입니다.
- CT 스캔 또는 MRI: 신장의 자세한 이미지를 제공하고 더 작은 낭종을 감지하기 위해 시행합니다.
- 유전적 검사: 가족 계획이 필요하거나 영상에서 진단이 불분명한 경우, PKD1 또는 PKD2 유전자의 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.
- 가족력: 가족력을 조사하여 질환의 유전패턴을 확인해볼 수 있습니다.
치료
상염색체 우성 다낭성 신장 질환의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 신장 기능 보전에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.
- 혈압 관리: 고혈압을 관리하기 위한 약물 치료를 합니다.
- 통증 관리: 커진 신장이나 신장 결석으로 인한 통증 치료를 지원합니다.
- 항생제: 요로 감염에 대한 치료를 위해 처방합니다.
- 생활 습관 수정: 소금 섭취를 줄이고 수분을 유지하기 위한 식이 변화를 포함한 생활 습관 수정을 위한 지원을 합니다.
- 모니터링 및 지원: 신장 기능을 모니터링하고 합병증을 관리하기 위한 신장 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
- 투석 또는 신장 이식: 말기 신부전으로 진행된 경우 시행합니다.
- 유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.