색소성 담창구 변성 (Pigmentary pallidal degeneration)

색소성 담창구 변성은 담창구(globus pallidus)에 색소 침착과 함께 진행성 신경퇴행이 발생하는 드문 질환으로, 운동장애, 인지 저하, 행동 이상 등이 주요 증상입니다. 일반적으로 소아기 또는 청소년기에 발병하며, 뇌 철축적을 동반한 신경퇴행성 질환(neurodegeneration with brain iron accumulation)의 일종으로 분류되며, 특히 판토텐산 키나아제 관련 신경퇴행증(pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN)과 관련이 깊습니다.

증상 및 징후

• 점진적인 근긴장 이상(dystonia) 및 강직이 나타납니다.
• 파킨슨 증상: 운동 완서 (느린 움직임), 떨림 등이 나타납니다.
• 보행 장애, 낙상 등이 발생합니다.
• 발음 장애(말더듬), 삼킴곤란이 나타날 수 있습니다.
• 인지 저하 및 지적 장애가 발생할 수 있습니다.
• 정서 불안정, 과민성, 강박성 성향 등의 정신과적 증상이 동반될 수 있습니다.
• 일부 환자에서는 망막변성으로 인한 시야장애가 발생합니다.
• 주로 소아기~청소년기에 발병합니다.

원인

색소성 담창구 변성은 대개 PANK2 유전자의 상염색체 열성 변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 코엔자임 A 생합성 과정에 관여하는 판토텐산 키나아제 2 효소 생성에 관여합니다. 이 효소의 기능장애로 인해 담창구 및 흑질에 철이 비정상적으로 축적되어 산화 스트레스를 유발합니다. 전형적 조기형 외에도 비전형적 또는 성인기 발병 형태도 존재합니다.

진단

• 뇌 MRI: 담창구에 철 침착을 보이며, 전형적으로 “호랑이의 눈” 징후(중심부 고신호 + 주변 저신호)가 관찰됩니다.
• 유전자 검사: PANK2 변이를 확인합니다.
• 임상 평가: 운동 및 인지 기능 평가를 시행합니다.
• 이차성 뇌철축적 원인 배제가 필요합니다.

치료

치료는 증상 완화 치료가 중심이 됩니다.

• 근긴장 이상: 항콜린제, 근이완제 등을 사용합니다.
• 파킨슨 증상: 도파민 약물 투여시 일부 환자에서 효과가 있을 수 있습니다.
• 강직: 바클로펜, 보툴리눔 독소 주사 등을 이용합니다.
• 언어치료, 물리치료 등 재활치료를 지원합니다.
• 유전 상담을 제공합니다.
• 영양, 의사소통, 보행 등 삶의 질 유지를 위한 지지적 치료를 지원합니다.