색소 망막염 (Retinitis pigmentosa)
색소 망막염은 망막의 점진적인 퇴행을 일으켜 시력 손실을 초래하는 유전성 망막 이영양증 그룹입니다. 이 질환은 주로 간상세포, 즉 저조도 및 주변 시야를 담당하는 광수용체 세포에 영향을 미칩니다. 시간이 지나면서 원추세포, 즉 색각과 중심 시력을 담당하는 광수용체 세포도 영향을 받을 수 있습니다. 색소 망막염은 야맹증과 주변 시야 손실로 시작되어 결국 터널 시야와 심한 경우 완전 실명에 이르게 될 수 있습니다. 색소 망막염은 다양한 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 상염색체 우성, 상염색체 열성, 그리고 X연관 열성 유전 방식으로 유전될 수 있습니다. 망막색소변성증, 망막 이영양증(retinal dystrophy), 진행성 망막 퇴행(progressive retinal degeneration)이라고도 부릅니다.
증상 및 징후
- 야맹증: 저조도 환경이나 어둠 속에서 시력이 떨어지는 증상으로, 색소 망막염 환자에게 가장 먼저 나타나는 증상 중 하나입니다.
•주변 시야 손실: 주변 시야가 점차적으로 손실되며, 질병이 진행됨에 따라 터널 시야로 이어질 수 있습니다. - 터널 시야: 주변 시야가 감소하면서, 환자는 눈앞에 있는 물체만 볼 수 있게 됩니다.
- 광선 공포증: 밝은 빛에 대한 민감도가 증가합니다.
- 조명 변화에 대한 적응 어려움: 환자는 밝은 곳에서 어두운 곳으로 이동할 때 적응하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
- 색각 결함: 후기 단계에서 색을 구별하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
- 중앙 시력 손실: 진행된 경우 중앙 시력도 영향을 받아 심각한 시각 장애를 초래할 수 있습니다.
원인
색소 망막염은 망막의 광수용체 세포의 발달과 유지에 중요한 여러 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
RHO, USH2A, RPGR, PRPF31을 포함한 60개 이상의 유전자가 색소 망막염과 관련이 있습니다. 이러한 유전자는 상염색체 우성, 상염색체 열성, X연관 등 다양한 방식으로 유전될 수 있습니다.
진단
- 임상 검사: 진단은 주로 세심한 안과 검사로 시작되며, 안저 검사에서 망막에 뼈 가시 모양의 색소 침착이 나타날 수 있습니다.
- 시야 검사: 이 검사는 주변 시야 손실의 정도를 파악하는 데 도움을 줍니다.
- 망막 전위도(electroretinography, ERG): ERG는 빛에 대한 망막의 전기적 반응을 측정하며, 색소 망막염 환자에게서는 반응이 감소하거나 없는 경우가 많습니다.
- 광간섭 단층촬영(ocular coherence tomography, OCT): 광간섭 단층촬영 검사는 망막층의 상세한 이미지를 제공하여 망막의 얇아짐을 확인할 수 있습니다.
- 유전자 검사: 유전자 검사는 색소 망막염의 원인이 되는 특정 유전자 돌연변이를 식별하여 진단을 확정하고 유전 패턴을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
치료
- 저시력 기기: 확대경, 화면 읽기 프로그램 등 시각 보조기기 기술은 환자가 남아 있는 시력을 최대한 활용하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
- 적응 훈련: 점자, 이동 보조기기 및 기타 기술 사용 훈련은 독립성과 삶의 질을 향상시키는 데 기여할 수 있습니다.
- 자외선 차단 선글라스: 자외선 차단 선글라스를 착용하면 눈을 보호하고 광선 공포증을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 건강한 식습관: 항산화제가 풍부한 식단을 유지하는 것이 전반적인 눈 건강에 도움이 될 수 있으나, 색소 망막염 진행을 늦추는 데 효과가 있는지는 명확하지 않습니다.
- 정기적인 안과 검사: 질병의 진행을 추적하고 합병증을 관리하기 위해 안과 전문의와의 지속적인 모니터링이 중요합니다.
- 작업 치료: 작업 치료는 시력 손실에 적응하고, 일상 생활 기술을 개선하며, 삶의 질을 향상시키는 데 도움을 줄 수 있습니다.
- 망막 임플란트: 일부 환자는 망막 임플란트를 통해 남아 있는 기능성 망막 세포를 자극하여 부분적인 시력을 회복할 수 있습니다.
- 유전 상담: 유전 상담은 가족이 유전적 패턴을 이해하고, 미래 자녀에 대한 위험을 평가하며, 다른 가족 구성원에게 미치는 잠재적 영향을 이해하는 데 도움을 주기 위해 권장됩니다.