샤르코-마리-투스 질환 (Charcot-Marie-Tooth disease)

샤르코-마리-투스 질환은 가장 흔한 유전성 말초신경병증 중 하나로, 운동신경과 감각신경 모두에 영향을 미칩니다. 질환은 점진적인 원위부 근력 약화, 근위축, 감각 소실, 발 기형 등을 유발하며, 보통 소아기 또는 청소년기에 시작되어 서서히 진행됩니다. 유전적 이질성이 높아 다양한 아형이 존재하며, 비골근위축 (peroneal muscular atrophy), 유전성 운동 및 감각 신경병증 (hereditary motor and sensory neuropathy) 이라고도 불립니다

증상 및 징후

• 점진적인 원위부 근력 약화 및 위축이 특히 하지와 발에서 먼저 발생합니다.
• 족하수, 빈번한 넘어짐, 높은 걸음걸이(steppage gait)가 나타납니다.
• 발의 아치가 비정상적으로 높은 요족 모습이 보일 수 있습니다.
• 심부건반사 감소 또는 소실이 나타납니다.
• 경미한 감각 소실이 발생하며, 특히 진동감각과 위치감각 소실이 나타납니다.
• 병이 진행되면 손 근육 위축도 동반될 수 있습니다.
• 드물게 떨림이나 척추측만증이 동반될 수 있습니다.

원인

CMT는 말초신경의 수초 또는 축삭 기능에 중요한 PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다.

유전 방식은 보통 상염색체 우성이나, 열성형 및 X염색체 연관형도 존재합니다.

진단

• 임상 평가 및 가족력 확인을 시행합니다.
• 신경전도검사(NCS): 아형에 따라 전도속도 저하 또는 파형 감소 등의 소견이 확인됩니다.
• 유전자 검사: 아형 진단 및 예후 판단을 위해 시행합니다.
• 신경 생검(드물게 시행): 신경의 탈수초 및 이상 (양파껍질 모양) 구조를 관찰할 수 있습니다.
• 근위축 정도를 보기 위한 MRI 또는 초음파 검사를 진행할 수 있습니다.

치료

근본적인 치료는 없지만, 증상 완화 및 기능 유지에 효과적인 보조 치료를 진행합니다.

• 물리치료, 작업치료를 시행하고, 족하수 보조기 등 보조기구 사용을 지원합니다.
• 심한 발 기형은 수술로 교정합니다.
• 신경병성 통증 시 통증 조절을 시행합니다.
• 유전 상담을 제공합니다.