선천성 간 섬유증 (Congential hepatic fibrosis)

선천성 간 섬유증은 간과 담관의 비정상적인 발달을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 섬유화(흉터 형성)와 불규칙한 형태의 담관 형성을 초래합니다. 선천성 간 섬유증은 종종 다른 신장 및 간 이상과 관련이 있으며, 문맥 고혈압과 같은 중증 합병증을 초래할 수 있습니다. 간신장 섬유낭성 질환(hepatorenal fibrocystic disease)라고도 불립니다.

증상 및 징후

문맥 고혈압: 문맥의 혈압 증가로 인한 합병증으로 비장비대, 정맥류, 복수가 나타날 수 있습니다.
간비대: 간이 커집니다.
황달: 피부 및 눈이 노랗게 보일 수 있습니다.
간 기능 이상: 간 효소 수치 상승 및 기타 간 기능 장애 징후가 나타납니다.
위장 출혈: 정맥류로 인한 출혈이 가능합니다.
신장 관련: 다낭성 신장 질환 또는 신증 등 관련 신장 질환이 동반됩니다.

원인

선천성 간 섬유증은 주로 PKHD1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 상염색체 열성 다낭성 신장 질환도 유발합니다. PKHD1 유전자는신장과 간의 정상적인 발달과 기능에 중요한 단백질을 생성합니다. 이 상태는 상염색체 열성 방식으로 유전되며, 각 세포의 두 유전자 복제본에 돌연변이가 있어야 질환이 발생합니다.

진단

선천성 간 섬유증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 증상 평가 및 신체 검사를 시행합니다.
영상 검사: 간을 시각화하고 섬유증, 담관 이상 및 관련 신장 이상을 감지하기 위한 초음파, CT 스캔 또는 MRI 검사를 시행합니다.
간 생검: 섬유증 및 비정상적인 담관 존재를 확인할 수 있습니다.
유전적 검사: PKHD1 유전자의 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.
혈액 검사: 간 기능 평가 및 간 효소 수치 상승 감지를 위해 시행합니다.

치료

선천성 간 섬유증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

문맥 고혈압 관리: 문맥의 혈압을 낮추기 위한 약물, 정맥류 치료를 위한 내시경 시술 및 중증의 경우 수술적 개입을 진행합니다.
위장 출혈 모니터링 및 치료: 출혈 정맥류를 조절하기 위한 내시경 결찰 또는 경화요법을 시행합니다.
영양 지원: 간 건강을 지원하기 위한 식이 수정 및 보충제에 대한 지원을 합니다.
복수 관리: 체액 축적을 줄이기 위한 이뇨제 및 과도한 체액을 제거하기 위한 천자술 치료를 합니다.
간 이식: 간부전이 있는 중증의 경우 시행합니다.
신장 관리: 관련 신장 상태의 모니터링 및 치료를 시행하고, 신부전 발생 시 투석 또는 신장 이식을 진행합니다.
정기적 모니터링: 질병 진행 상황을 모니터링하고 합병증을 관리하기 위한 간 전문의, 신장 전문의 및 기타 전문가와의 지속적인 평가를 진행합니다.
유전 상담: 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
심리적 지원: 질환의 정서적 도전에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.