선천성 근긴장증 (Myotonia congenita)

선천성 근긴장증은 자발적인 근육 수축 이후 골격근의 이완이 지연되는 것이 특징인 드문 유전성 신경근육질환입니다. 이로 인해 근육 경직이 발생하며, 반복적인 움직임을 통해 증상이 호전되는 “워밍업 현상”이 나타납니다. CLCN1 유전자(골격근 염화 이온 채널)의 돌연변이에 의해 발생합니다. 영아기, 소아기 또는 청소년기에 발현할 수 있습니다.

증상 및 징후

선천성 근긴장증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

근육 경직: 휴식 후 또는 갑작스러운 움직임에서 특히 뚜렷하게 나타나며, 사지에 주로 나타나고 때로는 안면 근육에 영향을 미칩니다.
반복적인 움직임으로 호전: 활동을 지속하면 경직이 감소하는 워밍업 현상이 나타납니다.
근육 비대: 반복적인 수축으로 인해 근육이 잘 발달되어 보여 보디빌더와 같은 외관을 보일 수 있습니다.
일시적인 근력 약화: 드물게 근긴장 이후 일시적인 약화 발생가 발생할 수 있습니다.
추운 환경에서 증상 악화를 보입니다.

원인

선천성 근긴장증은 염색체 7번의 CLCN1 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 근섬유의 정상적인 흥분성을 유지하는 염화 이온 채널 생성에 관여합니다. 변이로 인해 염화 이온 전도에 이상이 생기고, 지속적인 근육 수축이 유발됩니다. 상염색체 우성(톰슨형) 또는 상염색체 열성(베커형)으로 유전됩니다.

진단

진단은 다음을 통해 이루어집니다.

임상 검사에서 근긴장(근육 이완 지연)을 확인합니다.
근전도검사(EMG)에서 특이적인 근긴장 방전을 확인합니다.
CLCN1 유전자 검사로 확진합니다.
근긴장성 디스트로피 등 다른 근긴장 질환의 배제가 필요합니다.

치료

치료는 증상 완화를 목표로 하며 다음과 같습니다.

나트륨 채널 차단제 사용으로 근육 경직 완화를 도모합니다.
물리치료로 운동성 유지 및 경직 감소를 도모합니다.
증상을 악화시킬 수 있는 추운 환경 회피.
유전 상담.