선천성 근디스트로피 (Congenital muscular dystrophy)

선천성 근디스트로피 또는 선천성 근이영양증, 선천성 근위축증은 출생 시 또는 영아기에 근력 저하와 근긴장저하로 발현하는 드문 유전성 근육 질환군입니다. 선천성 근디스트로피는 점진적인 근위축과 근력 저하를 특징으로 하지만, 중증도, 유전적 원인, 뇌 또는 안과적 이상 여부에 따라 매우 다양한 형태를 보입니다. 대부분 근육 세포막의 구조적 결함, 세포외 기질의 이상, 또는 알파-디스트로글리칸의 당화 이상에 의해 발생합니다.

증상 및 징후

선천성 근디스트로피의 증상과 징후는 다음과 같습니다.

출생 시 또는 영아기부터 나타나는 전신적 근긴장저하(축 늘어진 모습)를 특징으로 하며 근력 저하는 원위부보다 근위부 근육에 더 뚜렷하게 나타납니다.
운동 발달 지연 (앉기, 걷기 등)을 동반합니다.
일부 아형에서는 관절 구축 또는 관절강직(arthrogryposis)이 동반됩니다.
시간이 지나면서 호흡부전이 진행될 수 있습니다.
안면 및 인두 근육 약화로 인한 섭식 곤란을 나타낼 수 있습니다.
특정 아형에서는 지적 장애, 뇌기형, 시각 이상을 동반할 수 있습니다.

원인

선천성 근디스트로피는 근육 조직의 구조적 또는 기능적 요소에 관여하는 다양한 유전자 돌연변이로 발생합니다. 대부분 상염색체 열성 유전 방식이지만 일부 아형은 상염색체 우성 유전입니다.

진단

선천성 근디스트로피의 진단은 다음을 포함합니다.

임상 평가: 출생 시부터의 근력 저하 및 근긴장저하에 대한 임상 평가를 시행합니다.
혈액 검사: 크레아틴 키나아제(CK) 수치 상승을 확인합니다.
근육 생검: 근병증 소견 또는 특정 단백질 결핍 확인합니다.
뇌 MRI: 동반된 뇌 기형 평가를 위해 시행합니다.
유전자 검사: 선천성 근디스트로피 아형 확진을 위해 시행합니다.

치료

선천성 근디스트로피의 치료는 증상 완화 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다.

물리치료: 이동성 유지, 관절 구축 예방을 위해 시행합니다.
호흡기 지원: 필요 시 비침습적 환기 등 호흡 지원을 합니다.
영양 지원: 섭식 보조를 필요로 할 경우 지원을 합니다.
정형외과적 치료: 척추측만증, 관절 구축을 보일 경우 정형외과적으로 치료를 합니다.
신경과, 호흡기과, 재활의학과, 유전학과 등 다학제적 접근이 필요합니다.