선천성 근병증 (Congenital myopathies)

선천성 근병증은 출생 시 또는 영아기에 나타나는 드문 유전성 근육 질환들의 집합으로, 근육 생검에서 특정한 근섬유 구조 이상이 관찰됩니다. 이 질환들은 주로 골격근 기능에 영향을 미치며, 근긴장저하, 근력 저하, 운동 발달 지연이 특징입니다. 임상적 중증도는 경증부터 생명을 위협하는 중증까지 다양합니다.

증상 및 징후

선천성 근병증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

전신성 근력 저하가 특히 몸통과 팔다리의 근위부 근육에 나타납니다.
출생 시 또는 영아기의 근긴장저하를 보입니다.
앉기, 서기, 걷기 등의 운동 발달 지연을 나타냅니다.
일부 형태에서는 얼굴 근력 약화와 높은 아치형 구개 등의 얼굴 특징을 보입니다.
호흡근 침범으로 인한 호흡곤란이 동반될 수 있습니다.
관절 구축 또는 척추측만증 등 골격계 변형이 발생할 수 있습니다.
경증의 경우 아동기 또는 성인기에 근력 저하로 발현됩니다.

원인

선천성 근병증은 근육 구조와 기능에 필수적인 단백질에 대한 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 주요 아형으로는 네말린 근병증, 근세관성/중심핵성 근병증, 미세심/다발심 병 등이 있습니다.

진단

진단은 다음을 기반으로 합니다.

임상적 평가 및 가족력 조사를 합니다.
근육 생검에서 특이적인 근섬유 구조 이상을 확인합니다.
병적 유전자 변이 확인을 위한 유전자 검사를 진행합니다.
근육 MRI에서 선택적 근육 침범 확인할 수 있습니다.

치료

선천성 근병증의 치료는 증상 완화와 기능 유지에 중점을 둡니다.

관절 구축 예방과 운동 능력 유지를 위한 물리치료 및 작업치료를 진행합니다.
호흡 부전 시 비침습적 호흡기 지원 또는 기관절개술을 시행합니다.
수유 곤란 시 영양 지원을 합니다.
척추측만증이나 족부 변형에 대한 정형외과적 관리를 시행합니다.
가족을 위한 유전 상담을 진행합니다.