선천성 근위축증 (Amyotrophia congenita)

선천성 근위축증은 출생 시부터 나타나는 근육 약화와 위축(근위축)이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 척수의 운동 신경에 영향을 미쳐 점진적인 근육 퇴행과 약화를 초래합니다. 질병의 중증도와 진행 속도는 개인마다 크게 다를 수 있습니다.

증상 및 징후

근육 약화: 출생 시부터 나타나는 전반적인 약화가 특히 팔다리와 몸통에 두드러지게 나타납니다.
근위축: 근육의 눈에 띄는 소모로 인해 근육량이 감소합니다.
운동 기능 장애: 앉기, 서기, 걷기 등의 운동 이정표의 지연을 보입니다.
호흡 합병증: 약해진 호흡 근육으로 인한 호흡 곤란, 빈번한 호흡기 감염이 발생합니다.
관절 이상: 관절 구축(경직) 및 척추 측만증(척추의 만곡)이 나타납니다.
기타 특징: 근육 긴장 저하(저긴장), 먹기 어려움, 중증의 경우 성장 부진이 가능합니다.

원인

선천성 근위축증은 운동 신경의 생존과 기능에 중요한 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

여러 유형이 존재하며, 가장 잘 알려주니 유형은 SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 척수성 근위축증(spinal muscular atrophy)입니다. 이러한 유전적 돌연변이는 운동 신경의 정상적인 기능을 방해하여 근육 약화와 위축을 초래합니다. 선천성 근위축증은 특정 유전적 원인에 따라 다양한 유전 패턴을 따를 수 있습니다.

진단

선천성 근위축증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 근육 약화, 위축 및 운동 기능 평가를 합니다.
유전적 검사: SMN1 유전자 또는 관련 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
근전도: 근육의 전기 활동을 측정하여 근육 및 신경의 침범 정도를 평가합니다.
근육 생검: 근육 샘플을 현미경으로 검사하여 근육 조직의 특징적인 이상을 진단합니다.
신경학적 검사: 운동 신경의 기능과 운동 장애 정도를 평가합니다.

치료

선천성 근위축증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

물리 치료: 근력과 유연성을 유지하고, 구축을 예방하며, 이동성을 개선하기 위한 운동과 중재를 제공합니다.
호흡 관리: 호흡을 지원하기 위한 기술 및 장치, 예를 들면 호흡 치료, 인공호흡기, 기도 청소를 위한 석션 장치 등을 제공합니다.
영양 지원: 충분한 영양 섭취와 성장을 지원하기 위한 특별한 먹이기 기법과 영양 보충제를 지원합니다.
정형외과적 개입: 관절 이상 및 척추 측만증을 관리하기 위한 보조기, 정형외과적 장치 및 수술을 시행합니다.
약물 치료: 가능하다면 질병 진행을 늦추고 증상을 관리하기 위한 약물 치료를 합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 돕기 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.