선천성 녹내장 (Congenital glaucoma)

선천성 녹내장은 유아와 어린이에게 발생하는 드문 안과 질환으로, 출생 시 또는 생후 첫 몇 년 내에 발생하는 경우가 많습니다. 이 질환은 눈의 배출 시스템의 발달 이상으로 인해 안압이 상승하여 시신경 손상과 치료하지 않을 경우 시력 손실을 초래할 수 있습니다. 이 상태는 한쪽 눈(편측성) 또는 양쪽 눈(양측성)에 영향을 줄 수 있습니다. 유아 녹내장(infantile glaucoma), 소아 녹내장(pediatric glaucoma)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

선천성 녹내장의 증상과 징후는 다양할 수 있지만, 일반적인 징후는 다음과 같습니다.

• 확대된 눈 (우안증, 소눈증): 안압 상승으로 인한 눈의 확대가 나타납니다.
• 각막 혼탁: 각막의 흐릿하거나 흐린 모습을 보입니다.
• 과도한 눈물 흘림: 울음과 관련 없이 지속적인 눈물을 흘리는 모습을 보입니다.
• 광선 공포증: 빛에 대한 민감성을 보입니다.
• 붉은 눈: 만성적인 눈의 충혈이 나타납니다.
• 눈 통증: 유아에서 불편함, 짜증으로 나타날 수 있습니다.

원인

선천성 녹내장은 주로 눈의 배출 시스템, 특히 섬유주대와 쉴렘관의 발달에 영향을 미치는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

이 상태는 단독으로 발생할 수도 있고(일차성 선천성 녹내장) 스터지-웨버 증후군이나 악센펠트-리이거 증후군과 같은 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다(이차성 선천성 녹내장).

진단

선천성 녹내장의 진단은 다음을 포함합니다.

• 임상 평가: 증상 및 가족력 평가를 진행합니다.
• 안과 검사: 안압 측정, 각막, 시신경 및 전방각 검사 등을 시행합니다.
• 영상 검사: 눈 구조 평가를 위한 초음파 생체현미경 검사 등을 시행합니다.
• 유전자 검사: 유전자 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.

치료

선천성 녹내장의 치료는 안압을 낮추어 시신경 손상을 방지하고 시력을 보존하는 데 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

• 약물 치료: 베타 차단제, 프로스타글란딘 유사체 또는 탄산탈수효소 억제제와 같은 안압을 낮추기 위한 점안제나 경구 약물 치료를 시행합니다.
• 외과적 개입: 약물 치료가 충분하지 않은 경우 시행하며, 다음을 포함합니다.
  • 전방각절개술: 섬유주에 절개를 가하여 액체 배출을 개선합니다.
  • 섬유주절개술: 전방각절개술과 유사하나 더 큰 절개를 포함합니다.
  • 섬유주절제술: 새로운 배출 경로를 생성하는 수술입니다.
  • 녹내장 배출 장치: 액체 배출을 촉진하는 장치를 이식합니다.
• 모니터링 및 추적 검사: 안압과 눈 건강을 모니터링하기 위한 소아 안과 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
• 시력 재활: 안경, 시각 보조기기 및 교육 지원 시력 손실을 지원하기 위한 절차를 포함합니다.