선천성 다발성 관절 구축증 (Arthrogryposis multiplex congenita)

선천성 다발성 관절 구축증은 출생 시 여러 관절의 구축을 특징으로 하는 선천성 질환 그룹입니다. 이러한 구축은 자궁 내에서 관절의 움직임이 감소하여 발생하며, 관절이 뻣뻣해지고 근육이 발달하지 않습니다. 선천성 다발성 관절 구축증은 단일 질환이 아니라 다양한 유전적, 환경적 또는 원인 불명의 요인과 관련될 수 있는 임상 소견입니다. 선천성 다발 관절 만곡증이라고도 불립니다.

증상 및 징후

관절 구축: 주로 팔과 다리에 있는 여러 관절의 경직 및 움직임의 제한을 보입니다.
근육 약화: 자궁 내에서의 운동 감소로 인한 발달이 미약한 근육을 보입니다.
변형: 곤봉발(내반족), 고관절 탈구 및 기타 골격 변형이 나타날 수 있습니다.
운동 제한: 영향을 받은 관절의 운동 범위가 감소합니다.
정상적인 감각: 일반적으로 영향을 받은 부위의 감각 손실은 없습니다.
성장 지연: 일부 환자의 경우 키 성장에 영향을 미칠 수 있습니다.

원인

선천성 다발성 관절 구축증은 태아의 움직임을 제한하는 다양한 원인에 의해 발생할 수 있으며, 다음을 포함합니다.

유전적 요인: 근육 발달이나 신경근 기능에 영향을 미치는 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다.
신경학적 상태: 중추 또는 말초 신경계의 문제로 인해 발생할 수 있습니다.
근골격계 이상: 뼈, 관절 또는 근육에 영향을 미치는 병적 상태에 의해 발생할 수 있습니다.
모체 건강 상태: 양수과소증(양수 감소), 감염 또는 임신 중 약물 사용 등에 의해 발생할 수 있습니다.

진단

선천성 다발성 관절 구축증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 관절 운동성 및 근육 발달 평가를 위한 신체 검사를 시행합니다.
방사선 영상: 관절 및 뼈 구조를 시각화하기 위한 엑스레이 검사를 시행합니다.
유전적 검사: 기저 유전적 원인 여부를 확인하기 위해 시행합니다.
신경학적 검사: 신경계 기능 평가를 시행합니다.
산전 초음파: 일부 환자의 경우 산전 초음파를 통해 출생 전에 진단될 수 있습니다.

치료

선천성 다발성 관절 구축증의 치료법은 없으며, 치료는 관절 운동성, 근력 및 전반적인 기능 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

물리 치료: 운동 범위 증가 및 근력 강화를 위한 운동을 시행합니다.
작업 치료: 일상 생활 기술 개발 및 손 기능 향상을 위한 지원을 합니다.
정형외과적 개입: 관절 변형을 교정하고 이동성을 개선하기 위한 수술을 시행할 수 있습니다.
보조기 및 부목: 관절을 지지하고 올바른 위치를 유지하기 위해 사용합니다.
보조 기기: 휠체어, 보행기 또는 기타 이동 보조 기기 사용을 지원합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환의 도전에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.