선천성 심근병증 (Congenital cardiomyopathy)

선천성 심근병증은 출생 시부터 존재하는 심장 근육 질환으로, 심장이 혈액을 효율적으로 펌프시키는 능력에 영향을 미칩니다. 이러한 질환은 심근의 두꺼워짐, 비대 또는 경직을 포함할 수 있으며, 심부전, 부정맥 및 기타 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 적절히 관리되지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다. 선천성 심근병증은 주로 유전적 돌연변이와 관련이 있습니다.

증상 및 징후

호흡곤란: 특히 신체 활동 중 또는 영아의 경우 수유 중에 호흡 곤란이 발생합니다.
피로: 피로감이나 무기력함이 특히 운동이나 신체 활동 중에 발생합니다.
성장 지연: 영아 및 어린 아이들의 경우 체중 증가 부진 또는 성장 부진이 나타납니다.
심잡음: 비정상적인 심장 소리가 청진될 수 있습니다.
부정맥: 불규칙한 심장 박동으로 인해 두근거림, 어지러움, 또는 실신이 발생할 수 있습니다.
울혈성 심부전: 심장이 혈액을 효과적으로 펌프할 수 없게 되며 다리, 복부 또는 얼굴의 부종, 호흡 곤란, 피로 등의 증상이 나타납니다.
돌연 심장 마비: 심각한 경우, 선천성 심근병증은 진단되지 않거나 치료되지 않은 사람들에서 돌연 심장 마비로 이어질 수 있습니다.

원인

선천성 심근병증은 심근의 구조와 기능에 영향을 미치는 유전적 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다.

이러한 돌연변이는 상염색체 우성 또는 열성 패턴으로 유전될 수 있으며, 일부 경우 누난 증후군과 같은 기타 유전적 증후군 또는 대사 장애와 관련이 있을 수 있습니다. 임신 중 모체의 감염이나 물질 노출과 같은 환경적 요인도 매우 드물게 선천성 심근병증의 발병에 기여할 수 있습니다.

진단

심장 초음파: 심장의 구조와 기능을 시각화하는 주요 진단 도구로, 심근의 두께, 크기 및 움직임의 이상을 식별할 수 있습니다.
심전도(EKG): 심장의 전기 활동을 기록하여 부정맥이나 기타 전기적 이상을 감지할 수 있습니다.
심장 MRI: 심근의 섬유화나 흉터를 감지하고 근육 손상의 정도를 평가할 수 있는 상세한 이미지를 제공합니다.
유전자 검사: 선천성 심근병증과 관련된 특정 유전자 돌연변이를 식별하여 진단을 확정할 수 있습니다.
홀터 모니터: 간헐적으로 발생하는 부정맥이나 심박수 이상을 포착하기 위해 24-48시간 동안 연속적으로 심전도를 모니터링합니다.
가족력: 가족력의 철저한 검토는 특히 갑작스러운 심장사나 심장 질환의 가족력이 있는 경우 유전성 심근병증에 대한 단서를 제공할 수 있습니다.

치료

약물 치료로 다음을 투여할 수 있습니다.
• 베타 차단제: 부정맥을 관리하고 심장의 부담을 줄이기 위해 사용됩니다.
• ACE 억제제: 혈관을 이완시키고 혈류를 개선하며 심장의 부담을 줄이는 데 도움을 줍니다.
• 이뇨제: 체액 축적을 관리하고 울혈성 심부전의 증상을 줄이기 위해 사용됩니다.
• 항부정맥제: 불규칙한 심장 박동을 조절하고 위험한 부정맥을 예방하기 위한 약물.
정기적인 모니터링: 심장의 기능을 모니터링하고 필요한 경우 치료를 조정하기 위해 심장 전문의와의 빈번한 추적 검사가 필요합니다.
활동 제한: 질환의 심각도에 따라 환자는 심장의 부담이나 부정맥 위험을 줄이기 위해 신체 활동을 제한해야 할 수 있습니다.
삽입형 제세동기(implantable cardioverter-defibrillator, ICD): 생명을 위협하는 부정맥이나 돌연 심장 마비의 위험이 높은 환자에게 권장됩니다. 삽입형 제세동기는 위험한 심장 리듬을 감지하고 교정할 수 있습니다.
심박조율기(pacemaker): 서맥(느린 심박수)이나 기타 전기 전도 문제를 가진 환자의 심박수를 조절하는 데 사용될 수 있습니다.
심장 이식: 심장이 심각하게 손상되어 다른 치료에 반응하지 않는 경우, 심장 이식이 고려될 수 있습니다.
유전 상담: 환자와 그 가족이 질병의 위험, 유전 패턴, 영향 등을 이해하는 것이 중요하며, 특히 향후 임신을 계획할 때 유전 상담이 필요합니다.