선천성 짧은 힘줄 (Congenital shortening of tendon)

선천성 짧은 힘줄은 출생 시부터 하나 이상의 힘줄이 비정상적으로 짧아져 영향을 받는 사지 또는 관절의 움직임이 제한되고 변형이 발생할 수 있는 상태입니다. 이 상태는 신체의 다양한 건에 영향을 미칠 수 있으며, 단축의 정도와 위치에 따라 이동성과 기능에 어려움을 초래할 수 있습니다. 선천성 건 단축증, 선천성 힘줄 단축증, 선천성 건 구축 등으로 불리기도 합니다.

증상 및 징후

움직임 제한: 영향을 받은 관절 또는 사지의 운동 범위 제한이 나타납니다.
변형: 영향을 받은 사지 또는 관절의 눈에 띄는 변형 또는 비정상적인 위치가 나타납니다.
근육 약화: 짧아진 힘줄에 연결된 근육의 힘이 감소할 수 있습니다.
관절 경직: 관절의 경직과 부드럽게 움직이기 어려운 모습이 나타납니다.
통증 또는 불편감: 통증 또는 불편감이 특히 움직임이나 신체 활동 중에 발생합니다.
기타 특징: 특정 힘줄에 따라 걷기 어려움, 물건 잡기 어려움과 같은 특정 기능 장애가 발생 가능합니다.

원인

선천성 짧은 힘줄의 원인은 다양하며, 다음을 포함할 수 있습니다.

유전적 돌연변이: 힘줄의 발달과 길이에 영향을 미치는 돌연변이에 의해 발생 가능합니다.
발달 문제: 태아 발달 중에 발생하는 비정상적인 힘줄 형성으로 인할 수 있습니다.
결합 조직 장애: 결합 조직과 힘줄에 영향을 미치는 기저 질환으로 인해 발생할 수 있습니다.
특발성: 많은 경우 정확한 원인을 확인할 수 없습니다.

진단

선천성 짧은 힘줄의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 신체 증상, 관절 운동 및 전체 사지 기능 평가를 시행합니다.
영상 검사: 영향을 받은 힘줄과 주변 구조를 시각화하기 위한 엑스레이, MRI 또는 초음파 검사를 시행합니다.
유전적 검사: 유전적 원인이 의심되는 경우 시행합니다.
기능 평가: 이동성과 일상 활동에 미치는 영향을 평가합니다.

치료

선천성 짧은 힘줄의 치료는 이동성, 기능 및 삶의 질을 개선하는 데 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

물리 치료: 운동 범위, 유연성 및 근력을 향상시키기 위한 운동 및 스트레칭을 시행합니다.
정형외과적 개입: 변형을 지지하고 교정하기 위한 보조기, 부목 또는 정형외과적 장치 사용을 시행합니다.
외과적 개입: 힘줄 연장 절차, 힘줄 해제 수술 또는 기타 교정 수술을 통해 힘줄의 길이와 기능을 개선을 합니다.
통증 관리: 통증과 불편감을 관리하기 위한 약물 또는 치료를 제공합니다.
작업 치료: 기능적 능력을 향상시키고 제한에 적응하기 위한 중재를 합니다.
정기적 모니터링: 질병 상태를 모니터링하고 필요에 따라 치료를 조정하기 위한 의료 전문가의 지속적인 평가가 필요합니다.