선천성 풍진 증후군 (Congenital rubella syndrome)

선천성 풍진 증후군은 임신 중 풍진 바이러스에 감염된 산모에게서 태어난 신생아에게 발생하는 상태입니다. 특히 임신 초기(첫 삼분기)에 감염된 경우 위험이 높습니다. 풍진 바이러스는 태반을 통해 태아에게 전염되어 다양한 심각한 선천적 결함 및 발달 이상을 초래할 수 있습니다. 선천성 풍진 증후군은 심장, 눈, 귀, 뇌를 포함한 여러 기관 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다.

증상 및 징후

신경학적 증상: 발달 지연, 지적 장애, 소두증, 뇌염이 발생할 수 있습니다.
두개 및 얼굴 특징: 저체중 출생, 성장 부진, 작은 머리와 같은 특징적인 얼굴 특징을 보일 수 있습니다.
안과 증상: 백내장, 녹내장, 망막병증, 소안구증이 가능합니다.
청각 증상: 감각신경성 난청이 발생하며, 경미한 난청에서부터 심한 난청까지 다양합니다.
심장 증상: 동맥관 개존증, 폐동맥 협착, 중격 결손 등의 선천성 심장 결함을 발생시킬 수 있습니다.
기타 전신 증상: 간비장비대(간과 비장의 비대), 황달, 블루베리 머핀 발진(조혈 작용 증가로 인한 발진), 혈소판 감소증이 동반될 수 있습니다.

원인

선천성 풍진 증후군은 임신 중 풍진 바이러스에 감염된 산모에게서 발생합니다.

바이러스는 태반을 통해 태아에게 영향을 미칩니다. 임신 초기(첫 삼분기)에 산모가 풍진에 감염되면 선천성 풍진 증후군의 위험이 가장 높습니다. 풍진은 주로 감염된 사람의 호흡기 비말을 통해 전염됩니다.

진단

선천성 풍진 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징, 발달 지연, 증상 평가를 진행합니다.
혈청학적 검사: 신생아 혈액에서 풍진 특이 IgM 항체 검출을 통해 선천성 감염을 확인합니다.
PCR 검사: 신생아 혈액 또는 기타 조직에서 풍진 바이러스 RNA를 검출합니다.
안과 검사: 안과적 이상을 확인하기 위해 시행합니다.
청력 검사: 청력 기능을 평가하고 청력 손실을 확인하기 위해 시행합니다.
심장 평가: 선천성 심장 결함을 감지하기 위한 심초음파 검사를 진행합니다.

치료

선천성 풍진 증후군의 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

약물 치료: 녹내장이나 심장 문제와 같은 특정 증상을 관리하기 위한 약물 치료를 시행합니다.
외과적 개입: 선천성 심장 결함 또는 백내장과 같은 안과 이상을 교정하기 위한 수술을 시행합니다.
재활 치료: 운동 기술 및 조정을 개선하기 위한 물리 치료, 일상 활동을 지원하기 위한 작업 치료, 언어 및 의사소통 어려움을 해결하기 위한 언어 치료, 청력 손실을 위한 청각 치료 등의 지원을 합니다.
지지 치료: 섭식 곤란을 위한 영양 지원, 감염 및 기타 의료 합병증 관리에 대한 지원을 합니다.
교육 지원: 학습 및 발달을 지원하기 위한 특별 교육 서비스를 지원합니다.
정기 모니터링: 성장, 발달을 모니터링하고 발생하는 합병증을 관리하기 위해 소아청소년과 전문의, 심장 전문의, 안과 전문의, 청각학자, 발달 전문가 등 다학제 팀과의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
유전 상담: 가족이 질환과 그 영향을 이해하고, 미래 임신에 대한 위험을 논의할 수 있도록 지원합니다.