선천성 횡격막 탈장 (Congenital diaphragmatic hernia)

선천성 횡격막 탈장은 출생 결함으로, 횡격막에 비정상적인 구멍이 생겨 흉강과 복강을 분리하는 근육인 횡격막을 통해 복부 장기(위, 장, 간, 비장)가 흉강으로 이동하는 상태입니다. 이로 인해 폐 발달과 기능이 저해되므로 선천성 횡격막 탈장은 출생 후 즉각적인 의료 처치가 필요한 심각한 질환입니다.

증상 및 징후

• 호흡 곤란: 폐 발달 저하(폐 형성 부전)로 인한 심한 호흡 곤란이 나타납니다.
• 청색증: 산소 부족으로 인한 피부의 푸르스름한 변색을 보일 수 있습니다.
• 배의 움푹 들어간 모습: 복부 장기가 흉강으로 이동하여 복부가 움푹 들어간 모습을 보입니다.
• 빈호흡: 빠른 호흡을 보일 수 있습니다.
• 비대칭 흉부 움직임: 한쪽 흉부가 다른 쪽보다 더 두드러져 보일 수 있습니다.

원인

선천성 횡격막 탈장의 정확한 원인은 잘 이해되지 않았지만, 태아 성장 중 횡격막 발달에 영향을 미치는 유전적 및 환경적 요인의 조합으로 인해 발생한다고 생각됩니다. 일부 사례는 유전적 증후군 또는 염색체 이상과 관련이 있으며, 다른 사례는 명확한 유전적 연관 없이 발생합니다.

진단

선천성 횡격막 탈장의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 산전 초음파: 일반적인 산전 초음파 검사 중 복부 장기가 흉강에 있고 폐 발달이 저하된 상태를 확인할 수 있습니다.
• 태아 MRI: 결함의 정도와 관련 장기를 보다 자세히 확인하기 위해 사용될 수 있습니다.
• 출생 후 영상 검사: 출생 후 엑스레이, CT 스캔 또는 MRI와 같은 영상 검사를 통해 진단을 확인하고 횡격막 탈장의 정도와 폐 및 기타 장기에 미치는 영향을 평가합니다.

치료

선천성 횡격막 탈장의 치료에는 즉각적이고 지속적인 의료 관리가 포함됩니다.

• 응급 처치: 기계 환기 또는 체외막 산소 공급(ECMO)과 같은 즉각적인 호흡 지원을 통해 신생아를 안정화시킵니다.
• 탈장 수술: 복부 장기를 복강으로 되돌리고 횡격막 구멍을 닫는 수술을 시행합니다. 이는 일반적으로 신생아의 안정성에 따라 생후 며칠 또는 몇 주 내에 수행됩니다.
• 지지 치료: 지속적인 호흡 지원, 영양 관리 및 잠재적 합병증을 모니터링을 합니다.
• 장기 관리: 폐 발달, 성장 및 재발할 수 있는 호흡기 감염 또는 위장 문제와 같은 잠재적 합병증을 모니터링하기 위한 정기적인 추적 검사를 시행합니다.