성인 발병 스틸병 (Adult-onset Still’s disease)

성인 발병 스틸병은 고열, 연어색의 피부 발진, 관절염을 특징으로 하는 희귀 염증성 질환입니다. 이는 전신 자가면역 질환으로 간주되며, 전신에 영향을 미치고 비정상적인 면역 반응으로 인해 발생합니다. 성인 발병 스틸병은 관절, 간, 비장, 림프절 등을 포함한 다양한 장기와 조직에 영향을 미칠 수 있습니다. 성인 발병 스틸병의 원인은 알려져 있지 않지만, 유전적 소인과 환경적 유발 요인이 결합되어 발생한다고 생각됩니다. 이 질환은 감염 및 다른 자가면역 질환과 같은 다른 상태와 증상이 겹쳐 진단이 어려울 수 있습니다.

증상 및 징후

• 발열: 고열이 주로 하루에 한두 번 발생하며, 보통 늦은 오후나 저녁에 나타나며 오한과 발한을 동반할 수 있습니다.
• 발진: 연어색의 가려움이 없는 발진이 주로 트렁크, 팔, 다리에 열과 함께 나타납니다. 발진은 일시적일 수 있으며, 열이 오를 때 나타나고 사라질 수 있습니다.
• 관절염: 손목, 무릎, 발목과 같은 관절에서 통증과 부기가 흔히 발생합니다. 시간이 지남에 따라 염증이 만성 관절염과 관절 손상을 초래할 수 있습니다.
• 인후통: 성인 발병 스틸병은 종종 심한 인후통으로 시작되며, 이는 다른 증상보다 먼저 나타날 수 있습니다.
• 근육통: 특히 열이 오를 때 근육통과 근육통이 흔히 발생합니다.
• 장기 비대: 일부 환자는 간비장 비대(간과 비장의 비대) 및 림프절 비대를 경험할 수 있습니다.
• 전신 증상: 피로, 체중 감소, 전반적인 불쾌감은 질환의 만성 염증 특성을 반영합니다.

원인

성인 발병 스틸병의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 유전적 요인과 환경적 요인의 결합으로 유발되는 비정상적인 면역 반응과 관련이 있다고 생각됩니다. 주요 요인으로는 다음이 포함됩니다:

• 유전적 소인: 특정 유전적 요인은 성인 발병 스틸병 발병 위험을 증가시킬 수 있을 것으로 생각되지만, 어떠한 유전자인지는 확실히 확인되지 않았습니다.
• 환경적 유발 요인: 감염, 특히 바이러스 감염이 유전적으로 취약한 환자에서 성인 발병 스틸병의 발병을 유발하는 것으로 의심됩니다.
• 자가면역 기전: 면역 체계가 조절되지 않고 신체의 조직을 공격하여 전신 염증을 유발합니다.

진단

성인 발병 스틸병의 진단은 주로 임상적 증상과 다른 질환의 배제를 기반으로 합니다.

• 임상 평가: 고열, 연어색 발진, 관절염과 같은 특징적인 증상과 철저한 병력 조사를 포함한 평가를 진행합니다.
• 혈액 검사: 염증 마커(ESR, CRP)의 상승, 백혈구 증가증, 고페리틴혈증이 흔히 나타나며, 이는 성인 발병 스틸병에서 진단적 단서로 사용될 수 있습니다. 기타 검사 결과로는 경미한 빈혈 및 비정상적인 간 기능 검사 결과가 포함될 수 있습니다. 류마티스 인자(RF)와 항핵 항체(ANA)는 일반적으로 음성이며, 이는 성인 발병 스틸병을 다른 자가면역 질환과 구별하는 데 도움이 됩니다.
• 영상 검사: 관절 염증과 손상을 평가하기 위해 엑스레이, MRI, 초음파가 사용될 수 있으며, 이는 증상의 원인을 감별하고 감염 또는 악성종양과 같은 다른 원인을 배제하는 데 도움이 됩니다.
• 다른 질환의 배제: 성인 발병 스틸병은 다양한 다른 상태(예: 감염, 악성종양, 기타 자가면역 질환)와 같은 증상을 니타내기 때문에 이러한 다른 진단을 배제하여야 합니다. 다른 증상의 원인을 배제한 후에 성인 발병 스틸병을 진단합니다.

치료

성인 발병 스틸병의 치료는 염증 조절, 증상 완화 및 합병증 예방에 중점을 둡니다. 치료 접근법은 질병의 중증도와 관련된 장기에 따라 다를 수 있습니다.

• 약물 치료로 다음을 고려합니다.
  • 비스테로이드 항염증제(NSAIDs): NSAIDs는 통증과 염증을 줄이기 위한 1차 치료제로 자주 사용됩니다. 그러나 더 심각한 경우에는 단독으로 충분하지 않을 수 있습니다.
  • 코르티코스테로이드: 염증을 조절하고 급성 악화를 관리하는 데 자주 사용됩니다. 초기에는 고용량이 필요할 수 있으며, 증상이 조절되면 점진적으로 감량합니다.
  • 질병 조절 항류마티스제(DMARDs): 메토트렉세이트는 만성 염증을 조절하고 스테로이드 의존성을 줄이기 위해 코르티코스테로이드와 함께 자주 사용됩니다. 설파살라진이나 레플루노마이드와 같은 다른 DMARDs도 고려될 수 있습니다.
  • 생물학적 제제: 기존 치료에 반응하지 않는 경우, IL-1 억제제(예: 아나킨라) 또는 IL-6 억제제(예: 토실리주맙)와 같은 생물학적 제제가 염증 과정을 표적으로 삼아 사용될 수 있습니다.
  • 면역억제제: 시클로스포린 또는 아자티오프린과 같은 약물은 장기 침범이 심한 경우에 사용될 수 있습니다.
• 통증 관리: NSAIDs 외에도 물리 치료, 열 요법, 근육 이완제와 같은 다른 통증 관리 전략이 사용될 수 있습니다.
• 모니터링 및 추적: 질병 활동을 모니터링하고, 치료 효과를 평가하며, 필요한 경우 치료를 조정하기 위해 류마티스 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다. 장기적인 약물 사용(예: 코르티코스테로이드)의 부작용을 모니터링하는 것도 중요합니다.
• 합병증 관리: 흉막염, 심낭염 또는 장기 침범과 같은 합병증의 경우, 질병의 중증도와 관련 장기에 따라 치료가 필요할 수 있습니다.
• 건강한 생활: 균형 잡힌 식단과 규칙적인 운동은 증상을 관리하고 전반적인 건강을 개선하는 데 도움이 됩니다. 신체 활동은 관절 기능을 유지하고 뻣뻣함을 예방하는 데 특히 중요합니다.
• 스트레스 관리: 이완 운동, 상담 또는 지원 그룹과 같은 스트레스 관리 기법은 만성 질환에 대처하는 데 유용할 수 있습니다.
• 금연: 흡연을 중단하는 것은 질병을 악화시키고 치료 효과를 감소시킬 수 있으므로 강력히 권장됩니다.