소아기의 진행성 연수마비 (파지오-론데 증후군) (Progressive bulbar palsy of childhood (Fazio-Londe syndrome))

소아기의 진행성 연수마비, 또는 파지오-론데 증후군은 뇌간의 운동신경세포, 특히 연수 영역의 퇴행으로 인해 발생하는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다. 주로 말하기, 삼킴, 호흡을 담당하는 근육의 조절 기능이 점진적으로 악화되며, 소아기 또는 청소년기에 발병하고 호흡 부전으로 진행할 수 있습니다. 근위축 측삭경화증과 달리 사지 근력 저하는 초기에는 드물며, 주로 구근 근육만 침범합니다.

증상 및 징후

• 점진적인 구음 장애, 연하곤란, 안면근육 약화가 나타납니다.
• 기침 약화 및 분비물 고임, 흡기성 호흡곤란, 협착음(stridor) 등이 발생합니다.
• 설근 위축 및 근연축이 나타날 수 있습니다.
• 연구개 운동 저하, 구역 반사 소실 등이 동반 가능합니다.
• 진행한 경우 호흡곤란 또는 호흡부전이 발생할 수 있습니다.

원인

이 질환은 SLC52A3 유전자의 양측 대립유전자의 변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 리보플라빈 수송체 RFVT3 생성에 관여합니다. 이로 인해 리보플라빈 수송 결핍이 발생하고, 세포 내 에너지 대사가 손상됩니다.

진단

• 임상 양상: 소아기 발생한 진행성 구근 증상의 임상적 평가를 시행합니다.
• MRI: 정상 또는 연수 위축 소견을 보입니다.
• 유전자 검사: SLC52A3 유전자 검사를 시행하여 변이를 확인합니다.

치료

• 고용량 리보플라빈(비타민 B2) 보충이 핵심 치료이며, 조기 투여 시 증상 개선이 가능합니다.
• 언어치료, 영양 보조, 호흡관리 등 지지적 치료를 지원합니다.
• 다학제적 관리가 필수적입니다.
• 가족에 대한 유전 상담이 필요합니다.