손발톱-무릎뼈 증후군 (Nail-patella syndrome)

손발톱-무릎뼈 증후군은 손톱, 뼈, 신장 및 눈에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 손톱, 무릎뼈(슬개골), 팔꿈치 및 골반 뼈의 이상으로 특징지어집니다. 손발톱-무릎뼈 증후군은 이러한 조직의 발달에 중요한 역할을 하는 LMX1B 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 증후군은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 손톱-슬개골 증후군, 조골이형성증(onychoosteodysplasia), 유전성 뼈-손톱형성이상 증후군(hereditary osteo-onychodysplasia syndrome, HOOD syndrome), Fong 병(Fong disease)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

손발톱-무릎뼈 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음을 포함합니다.

손톱 이상: 발달이 덜 되거나 결여되었거나 주름진 손톱을 보이고, 주로 엄지손가락과 집게손가락에 영향을 미칩니다.
무릎뼈(슬개골) 이상: 작거나 불규칙한 모양의 무릎뼈를 보이며, 무릎 통증 및 불안정성이 유발됩니다.
팔꿈치 이상: 뼈 구조의 이상으로 인한 운동 범위 제한 또는 과신전이 나타날 수 있습니다.
골반 뼈 이상: 골반의 뼈 성장(장골 뿔)이 엑스레이에서 보이며, 일반적으로 증상을 유발하지 않습니다.
신장 문제: 단백뇨 및 신부전으로 이어질 수 있는 신병증의 위험이 있습니다.
눈 이상: 치료하지 않으면 시력 손실을 초래할 수 있는 녹내장의 위험이 증가합니다.

원인

손발톱-무릎뼈 증후군은 LMX1B 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 사지, 손톱, 신장 및 눈의 정상적인 발달에 필수적인 단백질을 만드는 역할을 합니다. 이 상태는 상염색체 우성 유전 패턴을 따르며, 단일 돌연변이 유전자가 질환을 유발할 수 있습니다.

진단

손발톱-무릎뼈 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 손톱, 무릎, 팔꿈치 및 골반의 신체적 특징에 대한 종합 평가.
유전적 검사: LMX1B 유전자의 돌연변이를 확인합니다.
영상 검사: 골반 및 팔꿈치의 골격 이상을 감지하기 위한 X-레이.
신장 기능 검사: 단백뇨 및 기타 신장 관련 문제를 감지하기 위한 소변 검사.
안과 검사: 녹내장 및 기타 눈 이상을 모니터링하기 위한 정기적인 눈 검사.

치료

손발톱-무릎뼈 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

정형외과적 치료: 무릎, 팔꿈치 및 기타 골격 이상을 관리하기 위한 물리 치료, 보조기 또는 수술을 시행합니다.
신장 관리: 신장 기능의 정기적인 모니터링, 단백뇨 관리를 위한 약물 치료 및 중증의 경우 투석 또는 신장 이식을 시행합니다.
눈 관리: 정기적인 눈 검사 및 녹내장 치료를 통해 시력 손실을 예방합니다.
통증 관리: 관절 통증 및 불편함을 완화하기 위한 약물 및 치료법을 제공합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태와 유전 패턴을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 진행합니다.