쇼그렌-라손 증후군 (Sjögren-Larsson syndrome)

쇼그렌-라손 증후군은 피부, 눈, 신경계를 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 건조하고 비늘 같은 피부(어린선), 지적 장애, 경직성(근육이 딱딱해지거나 조이는 증상)으로 특징지어집니다. 쇼그렌-라손 증후군은 ALDH3A2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 지방 알데하이드 탈수소 효소의 결핍을 초래합니다. 쇼그렌 증후군, 쉐그렌-라손 증후군이라고도 불립니다.

증상 및 징후

쇼그렌-라손 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음을 포함합니다.

피부 이상
• 어린선: 출생 시 또는 생후 첫 해에 나타나는 건조하고 비늘 같은 피부를 말합니다.
• 과각화증: 특히 목, 겨드랑이, 서혜부 등 굴곡 부위의 피부 두꺼워짐이 나타납니다.
신경학적 증상
• 지적 장애: 경증에서 중증까지 다양합니다.
• 경직성: 주로 다리에 영향을 미쳐 걷기 어려움을 초래하는 근육의 강직이 나타납니다.
• 발작: 간헐적으로 뇌전증 발작이 발생할 수 있습니다.
눈 증상
• 눈부심: 빛에 대한 민감성을 보입니다.
• 망막 변성: 시각 장애를 초래하는 망막 퇴행이 발생합니다.
• 안구진탕증: 불수의적인 눈의 움직임을 보입니다.
기타 특징
• 운동 발달 지연: 앉기, 서기, 걷기 등의 운동 이정표 도달 지연이 나타납니다.
• 언어 장애: 언어 발달 및 발음 문제를 보일 수 있습니다.

원인

쇼그렌-라손 증후군은 ALDH3A2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 지방 알데하이드 탈수소 효소를 만들며, 이 효소는 지방 알데하이드 및 지방 알코올의 대사에 필수적입니다. 결핍으로 인해 지방 알코올이 축적되어 피부, 뇌 및 기타 조직에 손상을 초래합니다. 쇼그렌-라손 증후군은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 각 세포의 두 유전자 복제본 모두 돌연변이를 가져야 합니다.

진단

쇼그렌-라손 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 환자의 신체적 특징, 피부 상태 및 신경학적 상태의 종합 평가를 합니다.
유전적 검사: ALDH3A2 유전자의 돌연변이를 확인합니다.
피부 생검: 피부 세포에서 특징적인 지질 축적을 관찰하기 위한 검사를 합니다.
신경영상검사: 쇼그렌-라손 증후군의 전형적인 뇌 이상을 감지하기 위한 MRI 검사를 시행합니다.
안과 검사: 시각 장애 및 망막 변성을 평가하기 위한 검사를 진행합니다.

치료

쇼그렌-라손 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

피부 관리: 어린선 관리를 위해 에몰리언트와 각질 용해제를 사용하여 피부 상태를 개선합니다.
신경학적 관리: 경직성을 관리하고 운동 기능을 향상시키기 위한 물리 치료 및 작업 치료를 제공하며, 발작을 관리하기 위해 항발작약물을 처방할 수 있습니다.
안과적 관리: 정기적인 눈 검사 및 눈부심 및 기타 시각 장애 관리를 위한 보호 조치에 대한 안내를 제공합니다.
발달 지원: 인지 및 언어 발달을 지원하기 위한 조기 개입 프로그램, 언어 치료 및 특수 교육 서비스를 지원합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 진행합니다.