스미스-렘리-오피츠 증후군 (Smith-Lemli-Opitz syndrome)

스미스-렘리-오피츠 증후군은 신체 여러 시스템에 영향을 미치는 희귀 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환은 지적 장애, 독특한 얼굴 특징, 행동 문제, 심장, 폐, 신장, 위장관, 생식기 등의 다중 선천적 이상으로 특징지어집니다. 스미스-렘리-오피츠 증후군은 DHCR7 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 콜레스테롤 생합성 결함을 초래합니다.

증상 및 징후

스미스-렘리-오피츠 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음을 포함합니다.

지적 장애 및 발달 지연: 경증에서 중증까지 다양합니다.
행동 문제: 자폐적 행동, 과잉행동, 수면 장애가 포함됩니다.
독특한 얼굴 특징: 소두증, 넓은 콧대, 위로 향한 작은 코, 낮게 위치한 귀, 안검하수(눈꺼풀 처짐)를 보입니다.
성장 문제: 출생 전후 성장 지연이 나타납니다.
심장 결함: 심방 중격 결손 및 심실 중격 결손을 보일 수 있습니다.
생식기 이상: 모호한 생식기, 요도하열(요도가 음경 하부에 위치), 잠복고환 등이 가능합니다.
위장관 이상: 유문협착증 및 선천성거대결장을 보일 수 있습니다.
사지 이상: 두 번째와 세 번째 발가락의 합지증(연합 또는 융합), 다지증(여분의 손가락 또는 발가락), 척골 또는 비골 쪽 여분의 발가락을 보일 수 있습니다.
감각 문제: 청력 손실 및 백내장, 망막 이영양증을 포함한 시력 문제가 가능합니다.

원인

스미스-렘리-오피츠 증후군은 DHCR7 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 7-탈수콜레스테롤 환원효소를 만들며, 이는 콜레스테롤 생합성의 최종 단계에 필수적입니다. DHCR7 유전자의 돌연변이는 효소 활성을 감소시키거나 없애 콜레스테롤 수치를 낮추고 7-탈수콜레스테롤을 축적시킵니다. 콜레스테롤은 정상적인 배아 발달, 세포막 구조 및 기능, 호르몬 및 비타민 D 합성에 필수적입니다. 스미스-렘리-오피츠 증후군은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다.

진단

스미스-렘리-오피츠 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징, 성장 패턴, 발달 이정표 및 선천적 이상에 대한 종합 평가를 진행합니다.
생화학적 검사: 혈중 콜레스테롤 및 7-탈수콜레스테롤 수치를 측정합니다.
유전적 검사: DHCR7 유전자의 돌연변이를 확인합니다.
영상 검사: 초음파, 심초음파 또는 기타 영상 기술을 통해 내부 장기 이상을 감지합니다.
발달 및 행동 평가: 지적 및 발달 지연을 평가하기 위한 전문가의 평가를 시행합니다.

치료

스미스-렘리-오피츠 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

콜레스테롤 보충: 혈중 콜레스테롤 수치를 높이고 증상을 개선하기 위한 치료를 합니다.
영양 지원: 적절한 영양 공급과 식사 문제 관리를 위한 특별 식단 및 보충제를 지원합니다.
외과적 개입: 심장 결함, 위장 문제 및 생식기 이상을 교정하기 위한 수술를 시행합니다.
발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 제공합니다.
행동 치료: 과잉행동 및 자폐적 행동을 포함한 행동 문제를 관리하기 위한 기법을 포함합니다.
정기 모니터링: 성장, 발달 및 새로운 증상 또는 합병증의 발현을 모니터링하기 위한 정기 검진을 시행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 진행합니다.