시신경 척수염 (데빅 병) (Neuromyelitis optica (Devic disease))

시신경 척수염(데빅 병)은 시신경과 척수를 주로 침범하는 재발성 자가면역 탈수초성 질환입니다. 임상적으로 다발성 경화증과 유사하지만, 더 중증의 경과를 보이며, 대부분의 경우 AQP4(아쿠아포린-4) 항체(AQP4-IgG)가 확인됩니다. 조기 진단 및 치료가 이루어지지 않으면 시력 상실, 마비, 치명적인 합병증으로 이어질 수 있습니다.

증상 및 징후

시신경염: 급성 시력 저하 및 안구통을 보이며, 일측성 또는 양측성으로 나타나고 반복해서 재발 가능합니다.
횡단척수염: 급성 사지 마비, 감각 이상, 배뇨·배변 장애 등이 발생합니다.
뇌간 침범 시 지속적인 딸꾹질, 오심, 구토의 맨아래구역 증후군(area postrema syndrome)이 발생할 수 있습니다.
심한 피로감 및 신경병성 통증을 호소할 수 있습니다.
근육 경직 및 경련이 동반될 수 있습니다.
재발성 경과를 보이며, 반복적인 재발로 장애가 누적될 수 있습니다.

원인

시신경 척수염은 성상세포(astrocyte)의 수분 채널 단백질인 AQP4에 대한 자가면역 반응으로 발생하여, 대부분의 환자에서 AQP4-IgG 항체가 검출됩니다. AQP4 음성 환자 일부는 MOG 항체 연관 질환(MOGAD)을 보일 수 있습니다. 유전적 및 환경적 요인이 민감성에 관여할 수 있으며, 감염, 예방접종 등이 유발 인자가 될 수 있습니다.

진단

혈청 AQP4-IgG 항체 검사를 시행합니다.
뇌 및 척수 MRI: 3개 이상의 척추 분절을 포함한 긴 병변, 시신경염의 병변을 확인합니다.
요추천자: 다발경화증 등과의 감별을 위해 시행합니다.
AQP4-IgG 항체가 양성인 환자는 1가지 이상의 핵심 임상 증상(시신경염, 급성 횡단척수염, 맨아래구역증후군, 급성 뇌간 증후군, 시상/시상하부 증후군, 시신경척수염 양상의 대뇌 병변)을 보이며 다른 질환이 배제되면 진단합니다.
AQP4-IgG 항체가 음성인 환자는 2개 이상의 핵심 임상 증상(시신경염, 맨아래구역증후군, 3개 이상의 척추 분절의 병변 중 하나 포함), 병변의 공간적 분산, 시신경척수염에 합당한 MRI 소견을 보이며 다른 질환이 배제되면 진단합니다.

치료

급성기 치료: 고용량 스테로이드를 정맥 투여하거나, 스테로이드에 반응이 없을 경우 혈장 교환술을 고려합니다.
장기 면역억제 치료: 리툭시맙 등의 면역억제제를 장기적으로 투여할 수 있습니다.
지지 치료: 시각 재활, 물리 및 작업 치료, 통증 및 경직 관리, 방광 및 배변 조절 등에 대한 지지적 치료를 제공합니다.